Sebbene le alterazioni genomiche guidino la patogenesi della leucemia mieloide acuta (LMA), le classificazioni tradizionali sono in gran parte basate sulla morfologia. La suddivisione storica della LMA primaria/de novo e della LMA secondaria ha dimostrato di essere correlata in modo variabile con i modelli genetici.
I ricercatori del Taussig Cancer Institute hanno integrato i dati citogenetici e di sequenziamento genico provenienti da una coorte multicentrica di 6.788 pazienti con LMA che sono stati analizzati utilizzando metodi standard e di apprendimento automatico per generare una nuova sottoclassificazione molecolare di LMA con correlati biologici corrispondenti alla patogenesi sottostante. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Blood.
I ricercatori hanno identificato 4 cluster genomici unici di prognosi distinte. Le caratteristiche genomiche invarianti che guidano ogni cluster sono state estratte e hanno portato a un’accuratezza di convalida incrociata del 97% quando utilizzate per la sottoclassificazione genomica. Le sottoclassi di LMA definite dalle firme molecolari si sono sovrapposte agli attuali sottotipi di leucemia patomorfologici e clinicamente definiti.
Sebbene l’eterogeneità inerente ai cambiamenti genomici in quasi 7.000 pazienti con leucemia fosse troppo vasta per i metodi di previsione tradizionali, i metodi di apprendimento automatico hanno consentito la definizione di nuove sottoclassi genomiche, indicando, secondo gli autori, che le definizioni patomorfologiche tradizionali potrebbero riflettere meno la patogenesi sovrapposta.
Fonte: Blood. 2021
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