La cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry può evolvere nel tempo in una forma ostruttiva medio-ventricolare dovuta a massiccia ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) negli uomini affetti dalla forma classica della malattia rara e con un significativo ritardo diagnostico e una grave LVH prima dell’inizio della terapia enzimatica sostitutiva (ERT).
A osservarlo sono i risultati di una ricerca pubblicata su ESC Heart Failure da un team di scienziati coordinato da Francesca Graziani, del Policlinico Gemelli di Roma.
Secondo i ricercatori italiani, nella cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry, l’ostruzione del tratto di efflusso dal ventricolo sinistro che mima una cardiomiopatia ipertrofica è un evento molto raro, con pochi casi riportati e trattati con successo con la cardiochirurgia.
Graziani e colleghi hanno raccolto dati dalla loro popolazione di pazienti con malattia di Fabry e ipertrofia ventricolare sinistra grave al momento della diagnosi, osservando un’evoluzione verso il fenotipo con ostruzione medio-ventricolare.
In particolare, i ricercatori hanno presentato tre casi di uomini con malattia di Fabry con un significativo ritardo diagnostico e un grave coinvolgimento cardiaco. Tutti e tre i pazienti hanno sviluppato un’ostruzione medio-ventricolare, nonostante fossero entrati subito in ERT, con una compliance ottimale. L’estensione e distribuzione della LVH, infine, sono risultati come i principali meccanismi dell’ostruzione.
Fonte: ESC Hearth Failure
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