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Diagnosi dei tumori del colon-retto basata su biomarcatori batterici: nuove prospettive?
Il cancro del colon-retto (CRC) è uno dei tumori più diffusi e rappresenta in tutto il mondo una delle principali […]
DNA tumorale circolante per il rilevamento della malattia minima residua nei casi di neoplasie solide
Il concetto di “malattia minima residua” (MRD) si riferisce alla presenza di un numero estremamente limitato di cellule tumorali che rimangono nell’organismo, durante o dopo il trattamento, che indicano la persistenza del tumore e il potenziale per la sua ricomparsa. Il DNA tumorale circolante (ctDNA) è costituito da frammenti di DNA rilasciati attivamente dalle cellule neoplastiche o liberati nel flusso sanguigno durante il processo di apoptosi o di necrosi degli elementi cellulari cancerosi. Il ctDNA sta emergendo come biomarcatore non invasivo di grande utilità per monitorare l’efficacia delle cure e prevedere una possibile recidiva della malattia. La crescente fattibilità dell’uso del ctDNA come indicatore di MRD e l’avvento delle biopsie liquide basate su ctDNA stanno aprendo nuove prospettive nel monitoraggio delle malattie tumorali.
In questa revisione vengono esaminati in dettaglio i principali metodi utilizzati per il rilevamento del ctDNA, tra i quali il sequenziamento basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS), mettendo in evidenza i vantaggi e gli svantaggi associati a ciascuno di questi approcci. Gli Autori, Inoltre, valutano criticamente l’importanza dell’analisi del ctDNA nel guidare la terapia adiuvante e nella previsione delle recidive di diversi tipi di tumori, ad esempio il cancro del polmone, della mammella, del colon.
Va notato che, nonostante i progressi significativi in questo campo, vi sono ancora numerose sfide da affrontare nella diffusione della MRD utilizzando il ctDNA. Tra queste la mancanza di standardizzazione nei metodi di rilevamento, la possibilità di risultati falsi-negativi o falsi-positivi che possono essere fuorvianti per i medici e i pazienti. In conclusione, quindi, appare necessario approfondire la materia con l’analisi di ampie coorti di pazienti indipendenti al fine di migliorare l’applicazione clinica di questa tecnologia.
Fonte: Front Genet. 2023
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1172108/full
