Il profilo di mutazione dei nevi acrali differisce dal melanoma acrale

I nevi melanocitici, o nei, sono escrescenze non maligne che nascono dalle cellule della pelle che producono pigmenti. Si trovano per lo più in aree esposte al sole; tuttavia, si possono trovare anche in aree protette dal sole, come i palmi delle mani e le piante dei piedi, dove sono noti come nevi acrali. Mentre il profilo di mutazione dei nevi nelle aree esposte al sole è ben compreso, meno si sa sui geni che sono comunemente mutati nei nevi acrali.


E mentre un sottoinsieme del melanoma della pelle esposta al sole nasce nei nevi, il legame tra nevi e melanoma nella pelle acrale è poco compreso. Ora un nuovo studio ha cercato di fare chiarezza.


I pazienti con melanoma acrale tendono ad avere una risposta più scarsa al trattamento e un tasso di mortalità più elevato rispetto ai pazienti con melanoma tipico. Inoltre, i due tipi di melanoma differiscono nel loro profilo di mutazione. Circa il 30% dei melanomi maligni derivano da nevi melanocitici non maligni. Una delle alterazioni genetiche più comuni nei nevi melanocitici, così come nel melanoma, sono mutazioni nel gene Braf.


Per determinare se ci sia un legame genetico tra i nevi acrali e il melanoma acrale, i ricercatori hanno eseguito un’analisi genetica su 50 nevi acrali da 49 pazienti (19 maschi e 30 femmine). Gli esperti hanno scoperto che, a differenza del melanoma acrale, le mutazioni attivanti nel gene Braf sono molto comuni nei nevi, con l’86% dei pazienti che ne avevano una. Inoltre, il 10% dei pazienti aveva mutazioni attivanti nel gene Nras, che sono mutualmente esclusive delle mutazioni Braf.


Queste osservazioni dimostrano che i nevi acrali e il melanoma acrale hanno diversi modelli di mutazione. I nevi acrali hanno mostrato uno spettro mutazionale molto simile a quello dei nevi sulla pelle esposta al sole, suggerendo che è improbabile che i nevi acrali siano la lesione precursore della maggior parte dei melanomi acrali.


Fonte: Jama Dermatology

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