Secondo uno studio pubblicato su Nature Communications, un approccio di sequenziamento genetico è una cornice ottimale per un’indagine clinica efficace che offra una visione olistica sulla fisiopatologia della dermatite atopica. “La dermatite atopica è una patologia cutanea eterogenea sia in termini di manifestazioni cliniche che di profili molecolari. È sempre più riconosciuto che si tratti di una malattia sistemica piuttosto che locale, e che dovrebbe essere valutata nel contesto della fisiopatologia dell’intero corpo” spiega Aiko Sekita, del RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, e della Keio University School of Medicine, Tokyo, Giappone, primo nome del lavoro.
I ricercatori hanno mostrato, tramite il sequenziamento integrato dell’RNA di campioni di tessuto cutaneo e di cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC), insieme ai dati clinici di 115 pazienti con dermatite atopica e 14 controlli sani abbinati, che presentazioni cliniche specifiche si associano alla corrispondenza di diverse firme molecolari.
Gli esperti hanno stabilito un modello di regressione basato su moduli trascrittomici identificati nell’analisi della rete di coespressione genica ponderata per estrarre caratteristiche molecolari associate a fenotipi clinici dettagliati della malattia. Ebbene, le due principali manifestazioni cutanee qualitativamente differenziali della dermatite atopica, eritema e papule, si sono distinte anche per caratteristiche immunologiche differenziali. Gli autori hanno poi applicato il modello di regressione a un set di dati longitudinale di 30 pazienti con dermatite atopica per un monitoraggio personalizzato, evidenziando l’eterogeneità dei pazienti nelle traiettorie della malattia. Le caratteristiche longitudinali degli esami del sangue e dei moduli del trascrittoma PBMC hanno identificato tre cluster di pazienti allineati con la gravità clinica e che riflettono la storia del trattamento.
Fonte: Nat Commun. 2023
https://www.nature.com/articles/s41467-023-41857-8
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