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Ipercolesterolemia familiare: chi la eredita dalla madre ha un punteggio del calcio
Chi eredita dalla madre l’ipercolesterolemia familiare (FH) ha maggiori probabilità di soffrire di aterosclerosi coronarica subclinica rispetto a chi eredita la patologia dal padre, secondo uno studio pubblicato su Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology.
“I nostri risultati suggeriscono che l’esposizione a livelli elevati di colesterolo durante la gravidanza dovrebbe essere considerata un fattore di rischio cardiovascolare supplementare, e che può essere importante trattare più intensamente gli adulti con FH quando la mutazione genetica è ereditata dalla madre, per limitare la progressione di malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD)” spiega Florian Mourre, dell’Università Aix Marseille di Marsiglia, in Francia, autore principale dello studio.
Utilizzando i dati del registro francese dell’ipercolesterolemia familiare (REFERCHOL), i ricercatori hanno studiato retrospettivamente 1.350 persone con una diagnosi genetica di FH documentata per valutare se l’eredità materna o paterna della malattia fosse associata a malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) subclinica.
I pazienti con ereditarietà materna di FH avevano in media due anni in più rispetto a quelli con ereditarietà paterna, avevano una minore prevalenza di mutazioni PCSK9 e avevano meno probabilità di avere una storia familiare di malattia cardiovascolare prematura. Gli esperti non hanno osservato differenze nella prevalenza di fattori di malattia cardiovascolare tra i due gruppi FH e nessuna differenza nella prevalenza di eventi ASCVD, numero di eventi per paziente, età al primo evento, numero di recidive o tempo alla recidiva di eventi cardiovascolari in entrambi i gruppi. L’ereditarietà materna della mutazione del gene FH è stata tuttavia associata a un punteggio del calcio coronarico (CAC) superiore dell’86% rispetto all’ereditarietà paterna. Inoltre, l’ereditarietà materna era associata a una probabilità quasi doppia di avere un punteggio CAC di 100 o più, e a una probabilità quasi tripla di avere un punteggio CAC di 400 o più rispetto all’ereditarietà paterna.
Altri fattori associati a un punteggio CAC elevato erano sesso maschile, storia familiare di ASCVD prematura, pressione arteriosa alta, colesterolo LDL elevato ed età alla misurazione del CAC.
Fonte: Mourre F, et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2022
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/ATVBAHA.122.318119
