Garantendo la diversità etnica in uno studio genetico su larga scala, un team internazionale di ricercatori ha identificato nuove regioni del genoma legate ai tratti correlati al diabete di tipo 2. I risultati, pubblicati su Nature Genetics, ampliano la comprensione delle basi biologiche del diabete di tipo 2, e dimostrano che l’espansione della ricerca su diverse discendenze produce risultati migliori.
“In definitiva, l’obiettivo è migliorare l’assistenza ai pazienti in tutto il mondo identificando bersagli genetici per trattare il disturbo metabolico cronico. I nostri risultati sono importanti perché ci stiamo muovendo verso l’utilizzo di punteggi genetici per valutare il rischio di diabete di una persona” spiega Cassandra Spracklen, co-autrice dello studio.
Finora, circa l’88% della ricerca genomica di questo tipo è stata condotta su popolazioni bianche di origine europea, ed è noto che i punteggi sviluppati esclusivamente in individui di un’origine non funzionano bene in persone di un’origine diversa.
I ricercatori hanno analizzato i dati su un’ampia gamma di coorti, comprendendo più di 280.000 persone senza diabete, esaminando i tratti glicemici, che vengono utilizzati per diagnosticare il diabete e monitorare i livelli di zucchero e insulina nel sangue. Il 30% della coorte complessiva comprendeva individui di origine orientale, ispanica, afroamericana, sud asiatica e dell’Africa subsahariana, e questo ha consentito di scoprire 24 loci, o regioni del genoma legati a tratti glicemici, in più di quanti ne sarebbero stati trovati conducendo la ricerca solo in Europa.
Sebbene alcuni loci non siano stati rilevati in tutte le discendenze, gli esperti hanno visto che è utile acquisire informazioni sul tratto glicemico nei singoli antenati.
“Questo è importante, in quanto l’assistenza sanitaria si sta muovendo sempre più verso un approccio di precisione. Non tenere conto della variazione genetica secondo l’ascendenza avrà un impatto sulla nostra capacità di diagnosticare accuratamente il diabete” conclude Spracklen.
Fonte: Nature Genetics
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