Leucemia: un pannello più ampio per identificare le mutazioni correlate al tumore

11.02.2021 | Popular Science

I pannelli NGS (Next Generation Sequencing) attualmente usati per l’analisi del tessuto tumorale, portano a un profilo molecolare clinicamente inadeguato delle neoplasie mieloidi, secondo i ricercatori del dipartimento di patologia del Medical College of Georgia. In uno studio pubblicato da PLOS ONE, hanno valutato le prestazioni e l’utilità clinica di un pannello di Dna completo per le neoplasie mieloidi.


I ricercatori hanno analizzato retrospettivamente 61 campioni di midollo osseo, che includevano campioni di 40 pazienti con leucemia confermata e informazioni cliniche dettagliate su 27 di quei pazienti, utilizzando il kit di preparazione della libreria TSO500 sulla piattaforma NextSeq550.


Il pannello ha identificato 880 varianti in 292 geni, di cui 749 varianti erano in geni non coperti nel pannello classico da 54 geni. Quando hanno esaminato le informazioni disponibili sulle 749 varianti nel follow-up, hanno scoperto che almeno 14 delle varianti in 10 geni potevano probabilmente contribuire alla leucemia mieloide acuta e il 96,2% dei pazienti aveva almeno una delle 14 nuove varianti.


“Abbiamo scoperto che questo pannello 523 funziona per la leucemia, è uno strumento pratico e clinicamente rilevante per la profilazione molecolare di routine del cancro del sangue”, osserva Ravindra Kolhe, che ha diretto lo studio.


La leucemia mieloide acuta è una patologia caratterizzata da mutazioni che variano da un paziente all’altro. “Questo è uno dei motivi per cui i trattamenti non funzionano allo stesso modo in tutti i pazienti”, spiega Vamsi Kota, co-autore dello studio.


Le nuove varianti identificate nei pazienti potrebbero aiutare a fornire una diagnosi e una prognosi più complete ai pazienti e a identificare meglio il trattamento più adatto per il tumore del singolo paziente.


Fonte: PLOS One

IT-NON-03960-W-02/2023

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