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Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici
Identificati, nel plasma dei pazienti con malattia di Gaucher, nuovi potenziali biomarkers per diagnosticare precocemente la malattia.
A descriverlo, in uno studio pubblicato dall’International Journal of Molecular Sciences, è stato un team di ricercatori coordinato da Iskren Menkovic, dell’Università di Scherbrooke in Canada, secondo il quale, sulla base della loro distribuzione plasmatica, è importante valutare il profilo di questi biomarkers nella malattia di Gaucher, per facilitare anche il monitoraggio e il follow-up dei pazienti.
La malattia di Gaucher è una patologia rara che presenta un’elevata variabilità fenotipica e genotipica, causata da una carenza dell’enzima glucocerebrosidasi. La diagnosi resta un problema per l’ampio spettro clinico associato alla malattia. Inoltre, i biomarkers della malattia di Gaucher non sempre sono abbastanza sensibili e possono essere soggetti a variazioni di polimorfismo.
Menkovic e colleghi hanno condotto uno studio metabolomico con cromatografia liquida ultra-performante, accoppiato a spettrometria, per evidenziare eventuali nuovi biomarkers della malattia rara. A seguito dell’analisi di campioni di plasma dai pazienti con malattia di Gaucher, sono stati identificati sette biomarkers associati alla GD: liso-Gb1 (glucosilsfingosina) e quattro analoghi correlati, sfingosilfosforilcolina e N-palmitol-O-fosfocolinserina.
Fonte: International Journal of Molecular Sciences
