Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce

01.12.2022 | Popular Science

Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con la bocca aperta nel secondo trimestre e con cardiomiopatia ipertrofica nel terzo trimestre potrebbe essere affetto dalla malattia rara. È quanto osservato da Yan-Lin Li e colleghi della Guangzhou Medical University, in Cina, che hanno pubblicato uno studio sul Taiwan Journal of Obstetrics and Gynecology.

Il team ha condotto uno studio retrospettivo per evidenziare marker prenatali dall’ecografia di pazienti che hanno avuto, dopo la nascita, una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza pediatrica o infantile. In particolare, i ricercatori cinesi hanno preso in considerazione 13 casi nel corso della gravidanza, di cui due casi erano caratterizzati da una persistente bocca aperta alla settimana 23 e 24, rispettivamente.

Tutti i casi, inoltre, sono stati analizzati attraverso un’ecografia condotta nel terzo trimestre di gestazione e in cinque casi è stato trovato un cuore più grande del normale e l’ecocardiografia fetale ha confermato la presenza anche di cardiomiopatia ipertrofica.

 Fonte: Taiwan J Ostet Gynecol 2022

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455922002789

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