Malattia di Alzheimer, identificato gene coinvolto nella “vulnerabilità” dei neuroni
Uno studio della Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine (USA), coordinato da Jean-Pierre Roussarie, ha identificato un gene […]
I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo trattamento fossero associati adeguati dieta ed esercizio aerobico. È quanto osserva uno studio pubblicato sull’European Journal of Translational Myology da Corrado Angelini, dell’Università di Padova.
La malattia di Pompe è dovuta a deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale e si può presentare in una forma infantile o a insorgenza tardiva. La miopatia della forma LOPD può migliorare con la terapia di sostituzione enzimatica, ma i pazienti potrebbero beneficiare anche di una concomitante dieta con pochi carboidrati e molte proteine ed esercizio aerobico.
Per evidenziarlo, il ricercatore italiano ha ottenuto 58 auto-valutazioni da altrettanti pazienti, molte delle quali hanno dato un parere positivo dell’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva, sulla base dei quali i pazienti sono stati distinti in rispondenti e non-rispondenti alla terapia. Lo studio ha quindi monitorato età, sesso, indice di massa corporea, scala Gardner-Medwin-Walton e i risultati al six minute walking test (6MWT). Dai risultati è emerso che il 6MWT pre-terapia e l’uso regolare di una dieta appropriata, di esercizio fisico o di entrambi erano i parametri clinici significativamente associati al gruppo dei rispondenti.
Fonte: European Journal of Translational Myology
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