Predire le malattie cardiache a partire dalla salute della pelle

17.12.2020 | Popular Science

Da sempre la pelle è in grado di dirci se abbiamo trascorso troppo tempo al sole, oppure se l’aria invernale è troppo secca. Ora un team di ricercatori ha scoperto che la pelle può “predire” anche problemi non legati alla barriera protettiva.

Le mutazioni di un gene noto per essere alla base di un raro disturbo della pelle portano infatti anche a una grave malattia cardiaca. Questi risultati dimostrano come l’analisi genetica applicata alla pelle possa aiutare a prevedere le condizioni mediche future. E vale fin dai primi attimi di vita: osservando la pelle dei neonati, infatti, i ricercatori sono in grado di prevedere lo sviluppo di una malattia cardiaca devastante più avanti nella vita.

Negli ultimi cinque anni, i ricercatori hanno analizzato le mutazioni in circa 1800 famiglie in tutto il mondo, alla ricerca dei colpevoli genetici dietro le malattie della pelle come l’epidermolisi bollosa (Eb). L’Eb è una malattia grave che rende la pelle straordinariamente fragile. I pazienti che ne sono affetti possono sviluppare vesciche e ferite scarsamente cicatrizzanti.

Per il nuovo studio, il team ha esaminato il Dna di oltre 360 pazienti affetti da Eb provenienti da tutto il mondo. In particolare, i ricercatori hanno analizzato il Dna isolato da campioni di sangue alla ricerca di varianti di sequenza in un insieme di 21 geni noti per ospitare mutazioni che causano l’Eb. L’analisi ha rivelato che due pazienti avevano la stessa identica mutazione in un gene noto come Jup.

I pazienti avevano mostrato gli stessi sintomi nella prima infanzia, tra cui pelle molto fragile, pelle ispessita sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi e perdita di capelli che si estendeva alle sopracciglia e alle ciglia. Ma ora un paziente era un bambino di 2 anni e mezzo che mostrava solo anomalie della pelle, mentre l’altro era una donna di 22 anni che aveva anche una malattia cardiaca chiamata cardiomiopatia aritmogenica del ventricolo destro (Arvc).

Chi è affetto da questa patologia è vulnerabile all’insufficienza cardiaca e alla morte cardiaca improvvisa. Infatti, l’ Arvc è responsabile di ben il 20% delle morti cardiache improvvise nei soggetti sotto i 30 anni. Molti hanno bisogno di un defibrillatore impiantabile per gestire aritmie potenzialmente letali.

Le mutazioni in Jup che causano Eb possono anche portare alla rigidità del muscolo cardiaco e all’Arvc Anche se il bambino al centro dello studio non ha ancora avuto problemi cardiaci, i risultati genetici suggeriscono che li svilupperà lungo la strada.

Questo significa che con l’analisi delle mutazioni si possono monitorare attentamente i pazienti affetti da Eb dalla nascita, in modo da individuare subito eventuali problemi cardiaci.

Fonte: Scientific Reports

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