Scoperte le varianti genetiche africane dell’infezione da Hiv-1

Un recente studio è il primo lavoro dettagliato di una ricerca di geni umani che conferiscono resistenza o suscettibilità all’infezione da Hiv e alla progressione dell’Aids in una popolazione africana, quella del Botswana.


Decine di geni che influenzano l’Hiv-Aids sono già stati scoperti, ma tutti erano di ascendenza europea-americana, europea o caucasica.


Questo studio ha rivelato forti implicazioni statisticamente robuste delle varianti del Dna in tre geni umani AP3B1-Chr-5; PTPRA-chr-20; NEO1-Chr-15, ognuno dei quali è noto per avere un’influenza funzionale di regolazione sulla patogenesi dell’Aids.


La variazione epidemiologica nell’acquisizione dell’Hiv, nella progressione dell’Aids e nell’efficacia della terapia è stata attribuita, in parte, ai determinanti genetici endemici. Gli studi degli ultimi decenni hanno scoperto più di 50 varianti genetiche umane che conferiscono sensibilità o resistenza relativa all’Aids. Quasi tutti questi importanti studi hanno coinvolto pazienti americani ed europei caucasici, nonostante il fatto che l’Africa sub-sahariana sia l’epicentro dell’Aids.


Ora queste scoperte si aggiungono alla promessa di sviluppare una nuova terapia mirata ai percorsi fisiologici mediati da questi tre geni.


Fonte: Pnas

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