(Reuters) – Con l’inserimento degli ultimi tasselli, un consorzio di scienziati – denominato Telomere-to-Telomere (T2T) dal nome delle strutture che si trovano alle estremità dei cromosomi – ha reso pubblica su Science la sequenza dell’intero genoma umano, offrendo alla ricerca nuove possibilità per analizzare le mutazioni che causano varie malattie e le basi delle variazioni genetiche tra i 7,9 miliardi di persone nel mondo.
Il sequenziamento del genoma umano era stato già annunciato nel 2003. Tuttavia, mancava ancora circa l’8%, soprattutto per la presenza di frammenti di DNA altamente ripetitivi che erano difficili da combinare con il resto della struttura. “Avere la sequenza completa del genoma umano rappresenta un incredibile risultato e fornisce la prima visione completa del nostro progetto sul DNA”, ha spiegato in una dichiarazione Eric Green, del National Human Genome Research Institute (NHGRI), che fa parte dei National Institutes of Health americani.
La versione completa del genoma è composta da 3.055 miliardi di paia di basi che formano i cromosomi e i nostri geni, e 19.969 geni che codificano proteine. Di questi, i ricercatori ne hanno identificati circa duemila nuovi, la maggior parte dei quali è disabilitata, ma 115 potrebbero ancora essere attivi. Gli scienziati, poi, hanno individuato circa due milioni di varianti genetiche in più rispetto a quelle note precedentemente, 622 delle quali erano presenti in geni clinicamente rilevanti.
Inoltre, la sequenza completa del DNA ha fornito nuovi dettagli sulla regione intorno al centromero, il punto in cui i cromosomi vengono ‘afferrati’ quando le cellule si dividono, per garantire che ogni cellula ‘figlia’ erediti il numero corretto di cromosomi.“In futuro, potremo identificare tutte le varianti del DNA e usare tali informazioni per guidare al meglio l’assistenza sanitaria”, ha spiegato in una nota Adam Phillippy, uno dei leader del consorzio e ricercatore presso l’istituto NHGRI.
Fonte: Science (https://bit.ly/3K1pt7c)
