La biopsia liquida eseguita su campioni di siero prelevati da pazienti con cancro al seno può fornire informazioni più accurate sulla progressione del cancro e consentire un rilevamento precoce della recidiva del cancro, secondo uno studio dell’Università della Finlandia orientale e dell’ospedale universitario di Kuopio. I risultati sono stati pubblicati su Cancers.
Dal punto di vista del trattamento del cancro, l’eterogeneità intratumorale è una sfida importante perché le cellule tumorali con diverse proprietà biologiche possono avere una risposta diversa al trattamento. È possibile che alcune cellule tumorali tollerino il trattamento abbastanza bene da sopravvivere, causando successive recidive di malattia. “Il tempo è un fattore chiave nell’eterogeneità intratumorale, poiché nel tempo, lo spettro e le proprietà delle cellule tumorali tendono a cambiare”, afferma il ricercatore Jouni Kujala dell’Università della Finlandia orientale. “I campioni di tumore sono rappresentativi solo al momento del campionamento e l’eterogeneità intratumorale non può essere monitorata dopo il campionamento”.
La biopsia liquida, che rileva la presenza del Dna libero circolante o delle cellule tumorali intere nel sangue è stata proposta come metodo per la diagnosi precoce delle metastasi del cancro al seno e per seguire l’evoluzione clonale del cancro al seno.
I ricercatori hanno sequenziato il Dna del tumore primario e dei siti metastatici insieme ai campioni di Dna circolante di 18 pazienti con cancro al seno della Finlandia orientale e hanno studiato quanto bene il Dna circolante riflettesse l’evoluzione clonale del cancro al seno. In media, la biopsia liquida ha rilevato il 56,2 ± 7,2% delle varianti somatiche che erano presenti nel tumore primario o nei siti metastatici. Nonostante l’elevata discordanza osservata tra i campioni, è stato riscontrato che la biopsia liquida riflette l’evoluzione clonale del cancro al seno e identifica nuove varianti driver e bersagli terapeutici assenti dal Dna tumorale. Varianti somatiche tumore-specifiche sono state rilevate nel Dna circolante al momento della diagnosi e 8,4 ± 2,4 mesi prima del rilevamento di recidive locoregionali o metastasi a distanza.
I risultati, secondo gli autori, dimostrano che il sequenziamento del Dna circolante può essere utilizzato per la diagnosi precoce di recidiva della malattia sia a livello locoregionale che a distanza. La discordanza osservata tra il sequenziamento del Dna tumorale e la biopsia liquida supporta il sequenziamento parallelo di Dna circolante e DNA tumorale per fornire le informazioni più complete per il panorama genetico di cancro al seno.
Fonte: Circulating Cell-Free DNA Reflects the Clonal Evolution of Breast Cancer Tumor. https://doi.org/10.3390/cancers14051332
