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Varianti patogene della linea germinale nel carcinoma mammario e polmonare
In uno studio pubblicato dalla rivista Human Genomics i ricercatori hanno identificato varianti sia note che nuove in pazienti con neoplasie mammarie e polmonari primarie, ampliando il corpo delle varianti note di predisposizione al cancro sia per il carcinoma mammario che per quello polmonare. Queste varianti coinvolgono principalmente i geni coinvolti nella riparazione del Dna.
Il sequenziamento dell’esoma è stato eseguito sul Dna germinale di 55 pazienti di Singapore (52 [95%] non fumatori). Utilizzando due grandi coorti di controllo, la SG10K_Health locale (n = 9.770) e gnomAD non-cancer East Asians (n = 9.626), e due ulteriori coorti di casi locali di carcinoma mammario ad esordio precoce o familiare (n = 290) e carcinoma polmonare (n = 209), le varianti sono state valutate per la patogenicità in conformità con le linee guida ACMG/AMP. In particolare, sono stati effettuati confronti con varianti patogene note o probabilmente patogene nel database ClinVar, sono state ottenute previsioni di patogenicità dal software di previsione in silico e sono state eseguite analisi di associazione caso-controllo.
Complessivamente, i ricercatori hanno identificato 19 varianti patogene o probabilmente patogene da 16 geni, rilevate in 17 su 55 (31%) pazienti. Sei delle 19 varianti sono state identificate utilizzando ClinVar, mentre 13 varianti sono state classificate patogene o probabilmente patogene utilizzando le linee guida ACMG/AMP. I 16 geni includono ben noti geni di predisposizione al cancro come BRCA2, TP53 e RAD51D; ma anche geni del cancro meno conosciuti EXT2, WWOX, GATA2 e GPC3. La maggior parte di questi geni è coinvolta nella riparazione del danno al Dna, riaffermando il ruolo dei meccanismi di riparazione del Dna alterati nello sviluppo di tumori maligni multipli. Queste varianti giustificano ulteriori indagini in popolazioni aggiuntive.
Fonte: Hum Genomics. 2023
https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40246-023-00510-7
