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Setpoint ematologici: un fenotipo profondo, stabile e specifico del paziente
Uno studio pubblicato su Nature introduce un nuovo approccio all’interpretazione dell’emocromo completo (CBC), un test di screening comunemente utilizzato nella pratica clinica. I risultati evidenziano che gli indici dell’emocromo si mantengono stabili nel tempo intorno a valori definiti come “setpoint”, specifici per ciascun individuo. Questa scoperta apre la strada alla personalizzazione della medicina attraverso intervalli di riferimento individualizzati.
Analizzando migliaia di pazienti in un centro medico accademico, i ricercatori hanno osservato che i setpoint di un adulto sano sono altamente distintivi, al punto da poter differenziare il profilo ematologico del singolo paziente da quello del 98% di altri adulti sani. Tali setpoint rimangono invariati per almeno 20 anni, riflettendo un fenotipo fisiologico profondo influenzato da fattori genetici e acquisiti.
L’importanza clinica dei setpoint è emersa chiaramente: variazioni in questi valori sono associate a differenze significative nel rischio assoluto di malattie comuni come infarto, ictus, diabete, malattia renale e osteoporosi. Inoltre, il rischio assoluto di mortalità a 10 anni può differire di oltre il 5% in base ai setpoint individuali. Questo approccio migliora la sensibilità e la specificità nell’identificazione di condizioni come diabete, disfunzioni tiroidee, carenza di ferro e neoplasie mieloproliferative.
Fonte: Nature 2024
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08264-5
