Alzheimer: il ruolo del cromosoma X

11.09.2024

Un recente studio pubblicato da JAMA Neurology ha esplorato il ruolo del cromosoma X nella malattia di Alzheimer (AD). Questo cromosoma, che rappresenta il 5% del genoma e contiene molti geni espressi nel cervello, è stato oggetto del primo studio su larga scala di associazione cromosomica X (XWAS) per l’AD.

La ricerca ha coinvolto una meta-analisi di studi genetici di associazione, utilizzando dati da vari consorzi e registri sanitari, tra cui il US Alzheimer’s Disease Genetics Consortium e il UK Biobank. Sono stati analizzati i dati genetici di oltre 1,1 milioni di partecipanti di origine europea non ispanica, di cui 138.558 affetti da AD.

I risultati hanno identificato sei loci genetici indipendenti associati all’AD, con quattro di questi che mostrano legami con l’espressione di geni vicini nei tessuti cerebrali e non cerebrali. Uno di questi loci, situato nell’introne del gene SLC9A7, ha raggiunto una significatività a livello genomico. Questo gene regola l’omeostasi del pH nei compartimenti secretori del Golgi e potrebbe influenzare l’accumulo di beta-amiloide.

Lo studio fornisce nuove conoscenze sulla genetica dell’AD e potrebbe offrire nuovi bersagli biologici per lo sviluppo di farmaci. Inoltre, i risultati iniziano a chiarire il ruolo del cromosoma X nelle differenze di genere nell’AD.

Fonte: JAMA Neurol

https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2823160

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