Diagnosi genetica di paraganglioma testa-collo mediante algoritmo
I paragangliomi sono tumori rari che originano dai corpi paraventricolari del sistema nervoso autonomo situati nelle ghiandole surrenali, nel torace, […]
Il sequenziamento di una singola cellula (SCS) emerge come una tecnologia avanzata che consente la separazione e l’analisi dettagliata del materiale genetico espresso in migliaia di cellule dall’organismo. Questo avviene attraverso l’utilizzo di una tecnologia di sequenziamento ad alto rendimento. A differenza dell’approccio tradizionale di sequenza di massa, che fornisce solo il valore medio di una popolazione cellulare senza ottenere dati specifici di una singola cellula, il SCS è in grado di identificare la sequenza genica e i cambiamenti di espressione in ogni singola cellula. Tale tecnologia riflette le differenze tra il materiale genetico e le proteine tra le cellule, offrendo un’approfondita comprensione del ruolo svolto dal microambiente tumorale.
I dati generati dal SCS non solo contribuiscono a una migliore comprensione della complessità tumorale, ma forniscono anche una solida base teorica per la diagnosi clinica e il trattamento delle neoplasie della regione testa-collo. Questo lavoro presenta in modo sistematico gli ultimi progressi e le applicazioni del sequenziamento di singole cellule nei tumori maligni della testa e del collo.
Gli Autori concludono che, negli ultimi anni, la tecnologia SCS ha ricevuto ampia attenzione grazie alla sua capacità di decostruire sottopopolazioni cellulari ed è diventata fondamentale nello studio delle neoplasie della testa e del collo. In particolare, ha mostrato un grande potenziale nel rivelare l’eterogeneità cellulare dei tumori solidi e del microambiente tumorale, studiando l’evoluzione delle cellule tumorali, l’invasione, la diagnosi e il trattamento.
Sebbene il SCS presenti ancora alcuni problemi, si può prevedere che con la riduzione dei costi e lo sviluppo di processi su larga scala, questa metodica giocherà un ruolo sempre più importante e fornirà un nuovo approccio per comprendere appieno la patogenesi della malattia, per effettuare la diagnosi, mettere in atto il trattamento e per definire la prognosi.
Fonte: Cancer Gene Ther. 2023
https://www.nature.com/articles/s41417-023-00691-2
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