Sindrome di Turner: mortalità aumentata per dissezioni aortiche e malattie cardiache

10.01.2025 | Popular Science
Fiala di sangue con etichetta con scritto "Turner Syndrome"

Uno studio pubblicato sull’American Heart Journal ha evidenziato che le donne con sindrome di Turner (TS) presentano un aumento significativo della mortalità, con un rischio particolarmente elevato di morte per dissezioni aortiche in giovane età e malattie cardiache nelle età avanzate.

La ricerca, uno studio retrospettivo osservazionale condotto in Svezia, ha incluso 472 donne con TS (età ≥16 anni) con diagnosi citogeneticamente verificata, seguite per una media di 17 anni e confrontate con 2357 controlli appaiati per sesso ed anno di nascita. L’analisi della sopravvivenza è stata effettuata utilizzando modelli di rischio proporzionale di Cox e curve di Kaplan-Meier, mentre il tasso di incidenza cumulativa è stato valutato attraverso l’analisi dei rischi competitivi.

Durante il periodo di osservazione, il 7,4% delle donne con TS è deceduto rispetto al 3,0% dei controlli. La mortalità per tutte le cause era significativamente più alta nelle donne con TS (HR 2,90; IC 95%: 1,92-4,37), principalmente a causa delle patologie circolatorie, con un rischio particolarmente elevato di dissezione aortica (HR 21,79; IC 95%: 4,62-102,82). Quest’ultima rappresentava la principale causa di morte nelle donne con TS, contribuendo al 23% dei decessi totali (8 su 35).

Nei soggetti di età inferiore ai 45 anni, il rischio di morte per dissezione aortica risultava estremamente elevato rispetto ai controlli (HR 55,59; IC 95%: 2,33-1325,69). Nelle donne tra i 46 e gli 80 anni, invece, il rischio di mortalità era associato principalmente ad altre malattie cardiache (escludendo la dissezione aortica) con un HR di 7,7 (IC 95%: 2,65-22,36). Complessivamente, la sopravvivenza mediana nelle donne con TS era di 8 anni inferiore rispetto ai controlli.

In conclusione, lo studio sottolinea come l’aumentata mortalità nella sindrome di Turner sia principalmente attribuibile a dissezioni aortiche in giovane età e a malattie cardiache in età avanzata. Questo evidenzia la necessità per i professionisti sanitari di dare priorità alla prevenzione, rilevazione e monitoraggio delle patologie cardiovascolari nelle pazienti con TS, al fine di ridurre i rischi e migliorare la sopravvivenza.

Fonte: American Heart Journal

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002870324002990?via%3Dihub

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