Aspetti generali dei biomarcatori urinari per la sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa inarrestabile, per lo più fatale entro 3-5 anni, che viene diagnosticata sulla base dell’evidenza di una degenerazione progressiva dei motoneuroni superiori e inferiori.

Circa il 15% delle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica presenta anche una degenerazione frontotemporale e mutazioni genetiche sono presenti in circa il 10% dei casi. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia eterogenea e variabile e sta diventando sempre più chiaro che numerosi e diversi processi patologici culminano nella degenerazione finale dei motoneuroni.

Emerge quindi la necessità di comprendere e misurare in modo approfondito il processo patologico che si verifica. Queste informazioni sono necessarie per applicare i trattamenti in modo personalizzato. Per le nuove potenziali terapie sono necessari anche metodi per selezionare i pazienti in base agli esiti attesi e per misurare il successo delle cure. I biomarcatori sono strumenti essenziali per soddisfare queste esigenze e, in particolare, l’urina rappresenta una fonte ricca di candidati biomarcatori.

Questa revisione descrive le molecole urinarie più promettenti come biomarcatori utilizzabili nell’ambito della sclerosi laterale amiotrofica valutandone i futuri possibili impieghi e anche i loro limiti.

Fonte: Brain Commun. 2023

https://academic.oup.com/braincomms/article/5/6/fcad287/7329284

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