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Biologia di due sottotipi di autismo: studio su organoidi derivati da pazienti
Un recente studio pubblicato sulla rivista Molecular Autism ha gettato nuova luce sulle origini biologiche dell’autismo. I ricercatori hanno misurato la dimensione e la crescita di 4.910 organoidi cerebrali corticali embrionali (BCO) derivati da cellule di 10 bambini con ASD e 6 controlli. Hanno scoperto che la dimensione dei BCO era significativamente più grande nei bambini con ASD rispetto ai controlli.
Il team ha anche esaminato i tassi di crescita dei BCO, misurando i cambiamenti di dimensione tra 1 e 2 mesi di sviluppo dell’organoidi. Hanno scoperto che i BCO di ASD crescevano a un ritmo accelerato, quasi 3 volte più veloce dei controlli. A livello cellulare, i due BCO di ASD più grandi mostravano una neurogenesi accelerata.
A livello molecolare, l’attività di Ndel1, un bersaglio principale per le chinasi attivate dal ciclo cellulare, era altamente correlata con il tasso di crescita e la dimensione dei BCO. Ndel1 è noto per regolare il ciclo cellulare, la proliferazione, la neurogenesi e la crescita, ed è noto per essere coinvolto in condizioni neuropsichiatriche.
I ricercatori hanno identificato due sottotipi di BCO nei bambini con ASD. Quelli del primo sottotipo erano più grandi, con un tasso di crescita e neurogenesi accelerati e corrispondevano a un fenotipo clinico di autismo profondo che mostra sintomi sociali gravi, attenzione sociale ridotta, ridotte capacità cognitive, un quoziente intellettivo linguistico e sociale molto basso e una crescita sostanzialmente alterata in specifiche regioni corticali sociali, linguistiche e sensoriali. Quelli del secondo sottotipo erano meno grandi e corrispondevano a pazienti con deficit sociali, di attenzione, cognitive, linguistiche e corticali più lievi.
Questi risultati suggeriscono che le basi biologiche di due sottotipi di sviluppo sociale e cerebrale dell’ASD – autismo profondo e autismo lieve – sono già presenti e misurabili durante l’embriogenesi e coinvolgono una proliferazione cellulare disregolata e una neurogenesi e crescita accelerate. Più grande è la dimensione del BCO embrionale in ASD, più gravi sono i sintomi sociali del bambino e più ridotta è l’attenzione sociale, la capacità linguistica e l’IQ, e più atipica è la crescita delle regioni cerebrali sociali e linguistiche.
Tuttavia, i ricercatori sottolineano che campioni più grandi di BCO derivati da bambini con ASD e fenotipi clinici potrebbero rivelare ulteriori sottotipi embrionali di ASD.
Fonte : Molecular Autism 2024
https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-024-00602-8
