Una revisione sistematica pubblicata sul Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction ha analizzato il profilo genetico del carcinoma ovarico epiteliale associato a endometriosi. Secondo gli autori, fino all’1,6% delle pazienti con endometriosi può sviluppare un carcinoma ovarico epiteliale, ma la sovrapposizione genetica tra endometriosi e carcinoma ovarico non è ancora completamente chiarita.
La revisione ha esaminato la letteratura scientifica pubblicata tra il 1995 e il 2022, includendo 30 studi selezionati da un totale iniziale di 18.639 articoli. Complessivamente, sono stati valutati 70 geni; di questi, 9 comparivano in almeno due studi. I geni più frequentemente riportati come mutati erano PIK3CA, PTEN, ARID1A e CTNNB1.
Nessuno di questi geni, tuttavia, ha mostrato una frequenza di mutazione superiore a 0,5 nei dati aggregati. Questo dato suggerisce che la progressione verso il carcinoma ovarico epiteliale associato a endometriosi possa essere spiegata meglio da un carico mutazionale cumulativo che da una singola mutazione dominante.
La stratificazione per sottotipo istologico ha evidenziato un’associazione tra mutazione di CTNNB1 e carcinoma endometrioide dell’ovaio: la mutazione era presente nel 48,4% dei carcinomi endometrioidi analizzati, rispetto al 10,5% dei carcinomi a cellule chiare, con una differenza statisticamente significativa.
In conclusione, gli autori sottolineano che, a causa della bassa frequenza delle mutazioni nei geni più studiati, il burden mutazionale complessivo potrebbe rappresentare una chiave interpretativa più solida della patogenesi e della progressione del carcinoma ovarico epiteliale associato a endometriosi. In prospettiva, l’utilizzo di punteggi poligenici potrebbe contribuire a migliorare la valutazione personalizzata del rischio e il monitoraggio delle pazienti con endometriosi.
Fonte: Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, 2026
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S246878472600067X?via%3Dihub
