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Malattia di Alzheimer, identificato gene coinvolto nella “vulnerabilità” dei neuroni
Uno studio della Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine (USA), coordinato da Jean-Pierre Roussarie, ha identificato un gene implicato nella degenerazione dei neuroni più vulnerabili alla malattia di Alzheimer. I risultati dello studio sono stati pubblicati da Brain.
Gli stadi precoci dei disturbi neurodegenerativi sono caratterizzati dall’accumulo di proteine e dalla degenerazione di popolazioni specifiche di cellule cerebrali, in un modello definito di ‘vulnerabilità selettiva’. Questo andamento è inspiegabile per la gran parte delle malattie, ma fornisce informazioni importanti sui meccanismi patogenici delle malattie neurodegenerative. Nella malattia di Alzheimer, per esempio, sono due gli eventi caratteristici: la comparsa di placche amiloidi e la formazione di aggregati di proteina tau. Mentre le prime sono diffuse nella neocorteccia e nell’ippocampo, i grovigli di Tau seguono uno schema regionale ben definito che inizia nei neuroni della corteccia entorinale.
Lo studio
Attraverso strumenti di analisi basati sull’apprendimento automatico, il team è riuscito a identificare il gene DEK come possibile responsabile della vulnerabilità dei neuroni nella corteccia entorinale. Iniettando virus in modelli in vitro di neuroni della corteccia per manipolare i livelli di DEK, infatti, i ricercatori hanno osservato che quando i livelli di questo gene si riducevano, i neuroni iniziavano ad accumulare proteina tau e a degenerare. Secondo il team, dunque, colpire il gene DEK – o le proteine che collaborano con esso – potrebbe aiutare a prevenire la degenerazione dei neuroni, evitando ai pazienti di andare incontro a perdita di memoria e alla malattia di diffondersi ad aree più estese del cervello.
Fonte: Brain 2024
https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awae051/7625227
