Notizie
La depressione come comorbilità in pazienti con dolore influisce sul giudizio degli osservatori
Secondo uno studio pubblicato sul British Journal of Pain, il fatto che un paziente con dolore abbia una diagnosi di […]
Presenza di rene policistico complica la situazione renale nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una patologia rara contrassegnata da accumulo lisosomiale che interessa principalmente il cuore e i reni e che si presenta spesso con una ridotta funzionalità renale. La malattia policistica del rene è invece una condizione morbosa caratterizzata da numerose cisti che però hanno connotazioni diverse rispetto a quelle associate alla malattia di Fabry.
Un team di ricercatori ha riportato il caso di un paziente di sesso maschile di 60 anni al quale era stata diagnosticata all’età di 34 anni la classica variante della malattia di Fabry c.730G > A (p.Asp244Asn) del gene GLA. I sintomi presentati dal malato includevano ipoidrosi, perdita dell’udito ed edema della cornea. L’uomo era inoltre affetto da malattia renale policistica con cisti multiple semplici e leggermente complesse, visibili all’ecografia addominale.
L’anamnesi familiare comprendeva la presenza della malattia di Fabry sia nella madre sia nello zio materno e di reni policistici nella madre. L’analisi molecolare per la malattia del rene policistico aveva rivelato una variante di incerto significato (VUS) nel gene PKD1. Sebbene gli studi in silico di questa VUS avessero fornito risultati inconcludenti, il paziente soddisfaceva i criteri clinici della malattia policistica renale autosomica dominante e, pertanto, la malattia di Fabry e i reni policistici sono state considerate due manifestazioni coesistenti in questa famiglia. Questo caso dimostra la possibilità di due comorbidità renali nello stesso individuo e il rischio che una diagnosi venga oscurata dall’altra.
Fonte: Mol Genet Metab 2022
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36406818/
