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Rischio coronarico: modello integrato con punteggio poligenico
Un modello predittivo che integra variabili cliniche e un punteggio di rischio poligenico è stato sviluppato e validato per stimare l’incidenza della coronaropatia in prevenzione primaria. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Frontiers in Cardiovascular Medicine. La ricerca ha analizzato una coorte retrospettiva di 2.067 adulti senza coronaropatia al basale provenienti da tre centri. L’endpoint primario era l’incidenza cumulativa di coronaropatia a cinque anni, considerando la morte non coronarica come evento concorrente. Gli autori hanno valutato modelli XGBoost clinici, basati sul solo punteggio poligenico o integrati, mediante validazione interna-esterna con metodo leave-one-center-out. Le prestazioni sono state misurate con l’area sotto la curva cumulativa e dinamica, il Brier score ponderato per la probabilità inversa di censura, la calibrazione e l’analisi delle curve di decisione per rischi concorrenti. Le associazioni del punteggio poligenico sono state stimate tramite regressione di Fine-Gray e l’interpretabilità è stata esaminata con valori SHAP.
Durante un follow-up mediano di 6,8 anni si sono verificati 215 eventi primari, di cui 163 entro cinque anni, con un’incidenza cumulativa a cinque anni pari all’8,4%. Ogni incremento di una deviazione standard del punteggio poligenico corretto per le componenti principali si associava all’endpoint primario, con un subdistribution hazard ratio aggiustato di 1,37 (intervallo di confidenza al 95%, 1,21-1,55; p inferiore a 0,001). Nelle predizioni aggregate fuori centro, il modello integrato ha mostrato un’area sotto la curva a cinque anni di 0,779 rispetto a 0,762 del modello clinico, con una differenza di 0,017 (intervallo di confidenza al 95%, da -0,003 a 0,038). Il modello integrato ha registrato un Brier score di 0,071, un rapporto tra eventi osservati e attesi di 1,01, una pendenza di calibrazione di 0,97 e un piccolo vantaggio di beneficio netto rispetto al modello clinico a soglie comprese tra l’8% e il 15%. I valori SHAP hanno indicato come variabili principali il punteggio poligenico, l’età e il colesterolo LDL, evidenziando un’interazione concorde tra punteggio poligenico e colesterolo LDL. Le incidenze cumulative a cinque anni sono risultate del 2,7%, 7,2% e 19,8% nelle categorie a rischio basso, intermedio e alto.
Gli autori concludono che il punteggio di rischio poligenico è associato in modo indipendente alla coronaropatia incidente. L’integrazione con le variabili cliniche ha prodotto un miglioramento modesto e statisticamente incerto della capacità discriminante a fronte di una calibrazione soddisfacente, rendendo necessaria una validazione esterna prima di un utilizzo clinico.
Fonte: Front. Cardiovasc. Med, 2026
https://www.frontiersin.org/journals/cardiovascular-medicine/articles/10.3389/fcvm.2026.1936899/full
