Sclerosi laterale amiotrofica: dalle scoperte genetiche alla clinica

28.11.2023 | Popular Science

I recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento del DNA, e gli sforzi di collaborazione nell’ambito della ricerca scientifica, hanno portato notevoli avanzamenti nell’identificazione delle cause genetiche alla base della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questa maggiore comprensione della malattia ha aperto la strada, a sua volta, allo sviluppo di potenziali terapie molecolari. In questa revisione, viene fornito un quadro delle attuali conoscenze genetiche relative alla SLA con focus sulle scoperte più recenti riguardanti, in particolare, i diversi tipi di mutazioni coinvolte nella malattia, la variabilità dei geni coinvolti e le complesse interazioni tra fattori genetici e ambientali.

Gli Autori propongono un modello che mira a sintetizzare le interconnessioni tra elementi genetici, ambientali, legati agli stili di vita e all’invecchiamento, in una teoria unificata relativa alla SLA. Questo approccio può contribuire ad una migliore comprensione della complessità della malattia e delle sue cause sottostanti.

Viene riepilogato, infine, lo stato attuale delle terapie sviluppate sulla base delle conoscenze accumulate negli ultimi 30 anni e i ricercatori valutano come lo sviluppo di trattamenti per questa malattia potrebbe avere un impatto significativo sulla comprensione di come affrontare altre condizioni neurologiche simili. In questo contesto, infatti, la ricerca sulla SLA non solo offre speranza ai pazienti affetti da questa malattia, ma rappresenta anche un passo avanti nella lotta contro una vasta gamma di patologie del sistema nervoso.

Fonte: Nat Rev Genet.

https://www.nature.com/articles/s41576-023-00592-y

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