Sottotipi molecolari di TCGA nel cancro ovarico associato all’endometriosi

12.03.2026 | Popular Science
immagine di un ovaio su sfondo rosa

Il carcinoma ovarico associato all’endometriosi (EAOC) include principalmente il carcinoma ovarico endometrioide (ENOC) e il carcinoma ovarico a cellule chiare (CCOC). Nel 2013, il Cancer Genome Atlas (TCGA) ha evidenziato quattro sottotipi molecolari di carcinoma endometriale (EC) che si sono dimostrati fondamentali nei campi diagnostico, prognostico e terapeutico dell’EC. Le prove esistenti indicano che l’analisi molecolare dell’EC e dell’EAOC hanno un significato simile.

Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo scopo di indagare la distribuzione, la stadiazione e le caratteristiche prognostiche dei sottotipi molecolari nell’EAOC. Utilizzando parole chiave predefinite, sono stati consultati sistematicamente i database PubMed, Embase e Web of Science alla ricerca di lavori pertinenti pubblicati da gennaio 2013 a dicembre 2023. Le caratteristiche dei pazienti, compreso lo stadio tumorale e i fattori prognostici, sono state estratte dagli studi selezionati. L’analisi dei dati è stata effettuata utilizzando Stata 14MP.

Alla fine, gli esperti hanno selezionato 6 studi per un totale di 1.133 pazienti con ENOC e 4 per complessivi 377 pazienti con CCOC. Rispetto al CCOC, l’ENOC presenta una frequenza più elevata del sottotipo con mutazione POLE (POLEmut) (odds ratio (OR) = 2,29, IC al 95%: 1,03-5,11, p = 0,043) e del sottotipo con deficit di riparazione dei mismatch (MMRd) (OR = 3,54, IC al 95%: 2,05-6,11, p = 0,000). L’ENOC presenta una frequenza inferiore del sottotipo senza profilo molecolare specifico (NSMP) (OR = 0,55, IC al 95%: 0,41-0,73, p = 0,000) e del sottotipo p53 anomalo (p53abn) (OR = 0,97, IC al 95%: 0,67-1,42, p = 0,893). L’hazard ratio (HR) del sottotipo p53abn attraverso diverse analisi di sottogruppo è stato valutato come DFS (HR = 3,25, 95% CI: 1,46–7,21, p = 0,004) e PFS (HR = 4,11, 95% CI: 2,86–5,92, p = 0,000). È stata calcolata anche la DFS del sottotipo p53abn nel CCOC (HR = 5,52, IC al 95%: 3,43-8,90, p = 0,000).

Gli Autori concludono che i sottotipi TCGA dell’EC possono presentare somiglianze nella prognosi tra ENOC e CCOC.

Fonte: Ann Med. 2025

https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/07853890.2025.2583543

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