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Ipertensione polmonare associata a deficit di vitamina C è rapidamente reversibile
L’ipertensione polmonare associata a carenza di vitamina C è rapidamente reversibile, per cui è importante considerare questa diagnosi nei bambini con diete restrittive e ipertensione polmonare di origine sconosciuta. Lo mostra, su Pediatrics, un gruppo guidato da Tomas Woodgate del Great Ormond Street Hospital di Londra (Regno Unito), che ha riportato quattro casi di altrettanti bambini con grave ipertensione polmonare (IP) associata a carenza di vitamina C.
I bambini avevano un’età compresa tra 3 e 9 anni. Tutti presentavano sintomi muscoloscheletrici o deterioramento cardiorespiratorio con edema periferico. In tutti i bambini sono state identificate multiple carenze nutrizionali e due presentavano un disturbo dello spettro autistico. I risultati ecocardiografici iniziali hanno mostrato una grave IP con disfunzione ventricolare destra e livelli significativamente elevati di peptide natriuretico di tipo B N-terminale. In 2 pazienti con sintomi muscoloscheletrici, l’analisi radiologica ha rivelato sottili caratteristiche di scorbuto che hanno fornito indizi diagnostici precoci prima della conferma di laboratorio. I livelli di vitamina C erano non rilevabili nei campioni analizzati prima della terapia sostitutiva, sottolineando l’importanza di ottenere campioni validi prima dell’inizio del trattamento per una diagnosi certa. Tutti e quattro i bambini sono stati sottoposti a terapia sostitutiva con vitamina C, e tre di loro hanno ricevuto anche sildenafil in concomitanza. Sorprendentemente, tutti hanno mostrato un rapido miglioramento clinico ed ecocardiografico dopo l’inizio della terapia con vitamina C, con completa risoluzione entro 3
mesi dall’avvio del trattamento. In ultimo, il team sottolinea che un bambino trattato solo con sildenafil non ha mostrato alcuna risposta terapeutica fino all’aggiunta di vitamina C, il che indica che il miglioramento richiede la correzione della carenza sottostante, piuttosto che la sola vasodilatazione polmonare.
Fonte: Pediatrics 2026
