IA nella classificazione del tumore dell’endometrio
Dalle immagini istopatologiche, l’intelligenza artificiale ha rilevato sottoinsiemi di tumore endometriale per i quali mancano criteri standard di valutazione. A mettere a punto il sistema di apprendimento profondo (deep learning), che rientra nelle strategie di apprendimento automatico dell’Intelligenza artificiale (IA), è stato un gruppo coordinato da Amirali Darbandsari, dell’University of British Columbia di Vancouver, in Canada. La ricerca è stata pubblicata su Nature Communications.
L’apprendimento automatico in diagnostica
L’apprendimento automatico (machine learning) è un sistema basato sull’IA che ‘impara’ dai dati messi a sua disposizione, grazie ai quali è in grado di migliorare le sue prestazioni. Le strategie di apprendimento automatico di maggiore impiego in diagnostica sono classificabili in tre tipologie di metodi di apprendimento: supervisionato, non supervisionato e con rinforzo.
Nell’apprendimento supervisionato viene fornita una base dati che contiene un insieme di casi in cui sono presenti sia le variabili misurate che la loro corrispondente variabile di interesse. Di contro, nell’apprendimento non supervisionato, applicato dai ricercatori canadesi, l’obiettivo è trovare delle regolarità nei dati forniti, senza che sia definita una variabile di interesse, a priori. In questo ambito, un approccio molto impiegato è il clustering, che identifica gruppi di casi con caratteristiche simili fra loro, i cluster, sufficientemente distinti dagli altri gruppi. Il clustering è molto utilizzato nel campo della diagnostica molecolare per scoprire dei sottogruppi in una determinata patologia, ad esempio nei tumori. In ultimo, l’apprendimento con rinforzo si occupa di sviluppare un sistema artificiale che deve raggiungere un obiettivo e, sulla base degli stimoli forniti dall’ambiente e dall’esito delle sue azioni, apprende la migliore strategia per arrivarvi.
La classificazione del tumore dell’endometrio
Nel tumore dell’endometrio, circa una paziente su cinque ha una malattia più aggressiva e/o la malattia si è diffusa oltre l’utero al momento della diagnosi. A livello molecolare, il carcinoma dell’endometrio ha quattro sottotipi con un forte valore prognostico e implicazioni terapeutiche che possono essere distinti attraverso una combinazione di sequenziamento dell’intero genoma ed esoma, instabilità dei microsatelliti e analisi del numero di copie. Il sottotipo più comune è quello NSMP che viene assegnato per esclusione degli altri tre e include pazienti con outcome clinici eterogenei. Il team ha ipotizzato che all’interno del sottotipo NSMP vi fosse un gruppo di pazienti con malattia aggressiva, identificabili attraverso il modello di IA da loro stessi messo a punto
L’utilizzo dell’IA nell’analisi delle immagini
Obiettivo dello studio era identificare anomalie all’interno del sottotipo NSMP attraverso l’analisi delle immagini istopatologiche basata sull’IA. In particolare, il team ha cercato di differenziare i sottotipi di tumore dell’endometrio p53abn e NSMP e identificare un sottogruppo di pazienti con una sopravvivenza libera da progressione notevolmente inferiore, definita ‘NSMP simile a p53abn’. Per l’indagine, sono state prese in considerazione una coorte di 368 pazienti e due coorti di convalida indipendenti di 290 e 614 pazienti.
Il sequenziamento del genoma ha rivelato un carico maggiore di anomalie del numero di copie nel gruppo ‘NSMP simile a p53abn’, suggerendo l’esistenza di un gruppo distinto rispetto ad altri NSMP. Il modello basato sull’IA messo a punto, dunque, è riuscito a identificare un sottoinsieme di pazienti con sopravvivenza inferiore. Questo sottoinsieme comprenderebbe circa il 20% dei tumori NSMP, che rappresentano circa la metà dei tumori dell’endometrio diagnosticati nella popolazione generale, per un complessivo 10% di tutti i tumori dell’endometrio.
Riferimenti:
Darbandsari A. et al., AI-based histopathology image analysis reveals a distinct subset of endometrial cancers. Nature Communications (2024) 15:4973
Ministero della Salute. “I sistemi di intelligenza artificiale come strumento di supporto alla diagnostica” – https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_3218_allegato.pdf