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Un team internazionale di scienziati provenienti da due grandi consorzi di ricerca, l’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) e il MultipleMS Consortium, ha identificato il primo marcatore genetico della gravità della sclerosi multipla, aprendo potenzialmente la strada alla prevenzione della disabilità a lungo termine. I risultati della ricerca sono stati pubblicati da Nature.
Studi precedenti avevano dimostrato che il rischio di andare incontro a sclerosi multipla deriva in gran parte da disfunzioni del sistema immunitario e alcune di queste disfunzioni possono essere trattate, rallentando la malattia. Tuttavia “questi fattori di rischio non spiegano perché, a dieci anni dalla diagnosi, alcuni malati siano sulla sedia a rotelle e altri continuino a correre maratone”, spiega Sergio Baranzini, dell’Università della California di San Francisco e co-autore senior dello studio.
La ricerca ha coinvolto oltre 12mila persone con sclerosi multipla, sulle quali è stato condotto un genoma-wide association study (GWAS) che ha utilizzato metodi statistici per correlare tratti di interesse del genoma alla gravità della sclerosi multipla.
Dopo aver passato al setaccio oltre sette milioni di varianti, gli scienziati ne hanno trovata una associata a una progressione più rapida della malattia. La variante si trova tra due geni che non erano mai stati correlati alla sclerosi multipla: DYSF, coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate, e ZNF638, che aiuta a controllare le infezioni virali. Questi due geni, secondo gli autori, sono generalmente attivi nel cervello e nel midollo spinale, piuttosto che nel sistema immunitario.
A conferma di questa scoperta, il team ha studiato la genetica di quasi 10mila altri pazienti affetti da sclerosi multipla, evidenziando che effettivamente i pazienti con due copie della variante andavano incontro a disabilità grave più velocemente. Inoltre, analizzando il cervello di persone con sclerosi multipla decedute, un gruppo olandese interno all’IMSGC ha aggiunto un tassello alla ricerca, mostrando che i portatori omozigoti dell’allele di rischio hanno quasi il doppio delle anomalie della sclerosi multipla nella materia grigia e in quella bianca del cervello, rispetto ai pazienti che non presentano questa variante genetica. “Ereditare questa variante da entrambi i genitori accelera di quasi quattro anni il tempo necessario per necessitare di un aiuto alla deambulazione”, conclude Baranzini.
Fonte: Nature 2023
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x
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