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L’interazione tra due proteine, il canale ionico TPC2 e l’enzima Rab7a, svolge un ruolo decisivo nel promuovere la crescita del […]
Cancro della pelle e xeroderma pigmentoso: scoperto il legame genetico
Secondo uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Padova e di Messina presentato sulla rivista BioMed research nel 2022, i pazienti affetti da Xeroderma Pigmentosum (XP) tendono a vivere una vita più breve a causa dello sviluppo di cancro della pelle e di malattie neurodegenerative.
La XP è una rara malattia genetica che colpisce la riparazione del danno indotto dalle radiazioni UV ed è caratterizzata da fotosensibilità e da una propensione a sviluppare tumori cutanei in età precoce. Gli scienziati hanno effettuato una revisione sistematica che ha incluso dieci studi in totale, concentrandosi sulla correlazione tra gli aspetti clinici, patologici e genetici di questa particolare patologia e il tumore della pelle. Hanno scoperto che specifiche mutazioni genetiche – delezioni/alterazioni – possono influenzare il tipo di cancro sviluppato. Inoltre, le varianti XPC e XP-E sembrano essere più suscettibili allo sviluppo di tumori cutanei rispetto ad altre varianti della malattia. Per questi pazienti, il cancro della pelle, in particolare il melanoma metastatico o il carcinoma squamoso invasivo, rappresenta la causa di morte più comune.
Tuttavia, gli autori sottolineano che misure preventive, come la riduzione dell’esposizione ai raggi UV, possono contribuire a rallentare il progresso della malattia e migliorare la qualità della vita.
Fonte: Xeroderma Pigmentosum: A Genetic Condition Skin Cancer Correlated-A Systematic Review. BioMed research international, 2022
https://www.hindawi.com/journals/bmri/2022/8549532/
