In un recente studio pubblicato sulla rivista JAMA Cardiology i ricercatori hanno sviluppato un modello di apprendimento profondo per l’identificazione della Sindrome del QT lungo congenita (LQTS) e la differenziazione dei genotipi (LQTS1 e LQTS2) utilizzando l’elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni.
La LQTS è associata a sincope, aritmie ventricolari e morte improvvisa. Sorprendentemente, la metà dei pazienti con LQTS presenta un intervallo QT normale o al limite della normalità, nonostante la LQTS venga spesso rilevata da un prolungamento dell’intervallo QT sull’ECG a riposo.
Il modello di apprendimento profondo utilizzato nello studio è una rete neurale convoluzionale (CNN) che discrimina tra LQTS1, LQTS2 e risultati negativi del test genetico. Lo studio ha utilizzato ECG di pazienti con sospetta aritmia ereditaria iscritti al Registro HiRO (Hearts in Rhythm Organization) dal 2012 al 2021.
In totale, sono stati analizzati 4.521 ECG di 990 pazienti. La validazione esterna all’interno del registro nazionale ha dimostrato l’alta capacità diagnostica della CNN per il rilevamento della LQTS (AUC, 0.93; IC 95%, 0.89-0.96) e la differenziazione del genotipo (AUC, 0.91; IC 95%, 0.86-0.96). Questo ha superato gli intervalli QTc misurati dagli esperti nel rilevare la LQTS (punteggio F1, 0.84 [IC 95%, 0.78-0.90] vs 0.22 [IC 95%, 0.13-0.31]; sensibilità, 0.90 [IC 95%, 0.86-0.94] vs 0.36 [IC 95%, 0.23-0.47]), compresi i pazienti con intervalli QTc normali o al limite della normalità (punteggio F1, 0.70 [IC 95%, 0.40-1.00]; sensibilità, 0.78 [IC 95%, 0.53-0.95]).
Il modello di apprendimento profondo ha migliorato il rilevamento della LQTS congenita dagli ECG a riposo e ha permesso la differenziazione tra i due sottotipi genetici più comuni. Una validazione più ampia su una popolazione generale non selezionata potrebbe supportare l’applicazione di questo modello a pazienti con sospetta LQTS.
Fonte: JAMA Cardiol. Published 2024
https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2815659
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