Alcune varianti di ipercolesterolemia familiare aumentano il rischio di coronaropatie

Secondo uno studio pubblicato su JAMA Cardiology, la presenza di varianti dell’ipercolesterolemia familiare è associata a un rischio di malattia coronarica due volte più elevato, anche quando il colesterolo LDL è solo moderatamente elevato.

“L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che spesso provoca livelli gravemente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C) e un alto rischio di malattia coronarica (CAD) prematura. Tuttavia, l’impatto delle varianti FH sul rischio di malattia coronarica tra gli individui con colesterolo LDL moderatamente elevato non è ben quantificato” afferma Yiyi Zhang, della Columbia University, New York, Stati Uniti, autrice principale del lavoro.

Per approfondire la situazione, i ricercatori hanno cercato di valutare il rischio di malattia coronarica associato a varianti di FH tra individui con colesterolo LDL moderatamente (130-189 mg/dl) e gravemente (≥190 mg/dl) elevato, e di quantificare l’eccesso di decessi per malattia coronarica attribuibili alle varianti di FH negli adulti statunitensi.

In totale, sono stati inclusi nello studio 21.426 individui senza CAD preesistente provenienti da sei studi di coorte statunitensi, 63 dei quali avevano una variante FH. I dati sono stati raccolti dal 1971 al 2018 e il follow-up mediano è stato di 18 anni. Dei 21.426 individui senza CAD preesistente, una variante FH è stata riscontrata in 22 individui con LDL-C moderatamente elevato (0,3%) e in 33 individui con colesterolo LDL gravemente elevato (2,5%). Gli hazard ratio aggiustati per la malattia coronarica incidente confrontando gli individui con e senza varianti FH erano 2,9 e 2,6 tra gli individui con colesterolo LDL moderatamente e gravemente elevato.

L’associazione tra varianti FH e CAD è risultata leggermente attenuata dopo un ulteriore aggiustamento per il livello basale di LDL-C, mentre l’associazione non era più statisticamente significativa dopo aggiustamento per l’esposizione cumulativa passata di LDL-C. “Tra gli adulti statunitensi di età pari o superiore a 20 anni senza storia di malattia coronarica e LDL-C pari o superiore a 130 mg/dl, più di 417.000 sono portatori di una variante FH e si prevede che potrebbero verificarsi più di 12.000 decessi per malattia coronarica nei soggetti con livelli di colesterolo LDL moderatamente elevati e circa 15.000 decessi nei soggetti con colesterolo LDL gravemente elevato rispetto agli individui senza variante FH” concludono gli autori.

Fonte: JAMA Cardiol. 2024

https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2814372

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