Apnee ostruttive del sonno e malattie cardiovascolari: legami genetici e causalità

18.11.2024 | Popular Science
Uomo che dorme a letto

Uno studio pubblicato sull’European Journal of Preventive Cardiology ha analizzato i legami genetici tra apnea ostruttiva del sonno (OSA) e diverse malattie cardiovascolari (CVD), con l’obiettivo di comprendere meglio i meccanismi genetici condivisi e migliorare la diagnosi e il trattamento dell’OSA nei pazienti con patologie cardiovascolari.

Utilizzando i dati dei genome-wide association study (GWAS), i ricercatori hanno esplorato la correlazione genetica tra OSA e CVDs tramite tecniche avanzate di analisi genetica, tra cui la regressione dei punteggi di linkage disequilibrium (LDSC), l’analisi multi-tratto dei GWAS (MTAG) e l’analisi di espressione genotipo-tessuto (GTEx TSEA). Inoltre, hanno indagato le relazioni causali con test di colocalizzazione bayesiani, randomizzazione mendeliana bidirezionale e analisi della variabile causale latente (LCV).

I risultati hanno evidenziato forti associazioni genetiche tra l’OSA e diverse CVDs, come la coronaropatia (CAD), lo scompenso cardiaco (HF), l’infarto miocardico (MI), l’ictus e la fibrillazione atriale (AF). L’analisi MTAG a tratto singolo ha identificato nuovi SNP associati alle CVDs, mentre l’analisi multi-tratto ha rilevato 15 loci condivisi tra OSA e CAD, 25 loci tra OSA e MI e 7 loci tra OSA e HF. Questi geni condivisi sono espressi principalmente nel sangue, cuore, reni, fegato, muscoli e pancreas.

L’analisi di randomizzazione mendeliana ha indicato un effetto causale significativo dell’OSA su HF, mentre AF è risultata un fattore causale per l’OSA. Inoltre, l’analisi LCV ha confermato l’associazione causale di AF con l’OSA e ha suggerito una causalità parziale per HF.

Lo studio sottolinea la forte correlazione genetica tra l’OSA e varie CVDs, aprendo la strada a future ricerche su questi legami e sui meccanismi dei loci genetici identificati, che potrebbero favorire lo sviluppo di terapie più mirate per i pazienti affetti da entrambe le condizioni.

Fonte: European Journal of Preventive Cardiology, 2024

https://academic.oup.com/eurjpc/advance-article/doi/10.1093/eurjpc/zwae347/7876320#google_vignette

IT-NON-11456-W-11-2026

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