Biomarcatori genetici ed epigenetici delle neoplasie maligne del colon-retto: i progressi

05.03.2024 | Popular Science
immagine di una radiografia mostrante un tumore localizzato al colon

Il carcinoma colorettale (CRC) si posiziona al terzo posto tra i tumori più frequentemente diagnosticati e al secondo per quanto riguarda la mortalità. Studi recenti hanno dimostrato che varie proteine, vescicole extracellulari (cioè esosomi), varianti genetiche specifiche, trascritti genici, DNA libero da cellule (cfDNA), DNA tumorale circolante (ctDNA), microRNA (miRNA), RNA lunghi non codificanti (lncRNA) ) e modelli epigenetici alterati possono essere utilizzati per rilevare e valutare la prognosi del CRC.

Nell’ultimo decennio, una serie di metodologie convenzionali (ad esempio, reazione a catena della polimerasi [PCR], sequenziamento diretto, test immunoassorbente legato a un enzima [ELISA], microarray, ibridazione in situ) così come metodologie analitiche avanzate (ad esempio, microfluidica, biosensori elettrochimici, spettroscopia Raman amplificata da superfici [SERS]) sono stati sviluppati per analizzare biomarcatori genetici ed epigenetici utilizzando strumenti sia ottici che non ottici.

Nonostante le metodologie disponibili, finora non è stato implementato un metodo di rilevamento da ritenersi gold standard, capace di analizzare il CRC con elevata specificità e sensibilità in modo economico, semplice ed efficiente in termini di tempo. Inoltre, manca ancora uno studio critico che esamini approfonditamente i vantaggi e i limiti di tali metodologie. Questa revisione offre una panoramica dei biomarcatori genetici ed epigenetici più utilizzati per il CRC e dei loro metodi di rilevamento. Inoltre, presenta una sintesi delle principali sfide biologiche, metodologiche e cliniche nonché degli svantaggi e dei vantaggi delle attuali tecniche disponibili.

Fonte: Biosens Bioelectron 2023

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0956566323005535?via%3Dihub

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