Notizie
Modello di apprendimento che migliora il rilevamento della
In un recente studio pubblicato sulla rivista JAMA Cardiology i ricercatori hanno sviluppato un modello di apprendimento profondo per l’identificazione […]
L’ipertensione materna è associata a un maggiore rischio di difetti cardiaci nei figli
Uno studio pubblicato su Molecular Biology Reports riferisce per la prima volta di una associazione significativa tra ipertensione materna e una variante del gene LEFTY2, ormai noto per essere coinvolto nei difetti cardiaci congeniti. “A livello globale, i difetti cardiaci congeniti (CHD) sono la malformazione congenita più comune, e sono responsabili di una maggiore morbilità e mortalità nella popolazione pediatrica. Si tratta di patologie multifattoriali complesse influenzate dalle interazioni gene-ambiente e gene-gene” afferma Sana Ashiq, della University of the Punjab, Lahore, Pakistan, primo nome dello studio.
Per migliorare le conoscenze sull’argomento i ricercatori hanno studiato i polimorfismi presenti nei fenotipi clinici comuni di tale patologia in Pakistan, e hanno valutato l’associazione tra ipertensione materna e diabete con polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nei bambini. A questo scopo hanno arruolato 376 individui, hanno analizzato sei varianti di tre geni mediante PCR multiplex e le hanno genotipizzate mediante minisequenziamento. L’associazione di SNP e CHD è stata determinata utilizzando la regressione logistica.
La frequenza dell’allele di rischio era più alta nei casi rispetto ai soggetti sani, ma i risultati non erano significativi per il polimorfismo noto come rs703752. Tuttavia, l’analisi della stratificazione ha suggerito che rs703752 fosse significativamente associato alla tetralogia di Fallot. Rs2295418 era significativamente associato all’ipertensione materna, mentre era presente una debole associazione tra il diabete materno e rs360057.
Fonte: Mol Biol Rep. 2023
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37097539/
