Notizie
Divario tra salute e longevità si allarga a livello globale
Uno studio pubblicato su JAMA Network evidenzia una crescente discrepanza tra la durata della vita (lifespan) e la durata della […]
Patogenesi genetica e molecolare della sclerosi laterale amiotrofica: aggiornamenti
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva e letale che causa la massiccia perdita di motoneuroni nel cervello, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Questa patologia non colpisce solo i motoneuroni, ma coinvolge anche altri tipi di neuroni e le cellule gliali, provocando un’atrofia muscolare progressiva, una grave disabilità e, alla fine, la morte per insufficienza respiratoria. Nonostante gli sforzi nella ricerca, la patogenesi della SLA rimane in gran parte enigmatica.
Si ritiene attualmente che diversi elementi possono contribuire alla patogenesi della SLA: fattori genetici, alterazioni nell’omeostasi proteica, disturbi nel metabolismo dell’RNA, disfunzioni mitocondriali, tossicità mediata dal glutammato e problemi nel trasporto intraneuronale di materiale. L’analisi delle mutazioni genetiche coinvolte nella patogenesi della SLA offre un collegamento tra i meccanismi molecolari e cellulari della malattia. Questo approccio migliora la nostra comprensione dell’origine e dell’evoluzione della SLA, fornendo nuove ipotesi sulla sua patogenesi.
Un team di esperti ha svolto una revisione con la finalità di riassumere le attuali conoscenze sulla patogenesi genetica e molecolare della SLA.
Front Neurosci. 2023
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1189470/full
