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Tumori, individuate le modifiche a singolo nucleotide essenziali per la crescita del cancro
Un team di ricercatori della Stanford University, guidato da Paul Khavari, ha identificato poco meno di 400 modifiche a singolo nucleotide che sarebbero essenziali per avviare e guidare la crescita del cancro e che agirebbero a livello di vari percorsi biologici, inclusi quelli che regolano la riparazione del danno al DNA, la produzione di energia e l’interazione con il microambiente. La ricerca è stata pubblicata da Nature Genetics.
Lo studio si è concentrato sulle sequenze di DNA ereditate al momento del concepimento, note come genoma germinale. Esempi di mutazioni ereditarie associate al cancro sono i geni BRCA1 e 2, che conferiscono un rischio significativamente aumentato di tumori al seno e alle ovaie. Le varianti identificate dal team non si trovano nei cosiddetti geni “codificanti”, che codificano le istruzioni per produrre le proteine, ma in regioni “regolatrici” che controllano se, quando e quanto questi geni vengono espressi.
Per l’indagine, i ricercatori hanno analizzato oltre 4.000 varianti sospette identificate da studi di associazione genomica, o GWAS, in 13 tipi di cancro. Dall’analisi, gli scienziati hanno determinato quali varianti modificassero l’espressione della sequenza genica. In questo modo, hanno identificato circa 1.100 geni bersaglio che probabilmente svolgono un ruolo nello sviluppo del cancro. Alcuni sono specifici per un certo tipo di cancro, mentre altri sembrano aumentare il rischio di diversi tumori.
Inoltre, il team ha notato che le modifiche riguardano geni strettamente associati all’infiammazione, a conferma delle ipotesi che vi sarebbe un dialogo incrociato tra le cellule e il sistema immunitario che guida l’infiammazione cronica e aumenta il rischio di cancro.
Infine, i ricercatori hanno utilizzato tecniche di editing genetico su cellule coltivate in laboratorio per dimostrare che fino alla metà delle varianti sono necessarie per supportare la crescita continua del tumore.
“Ora abbiamo una mappa di varianti funzionali di singoli nucleotidi che determinano il rischio di cancro nel corso della vita di una persona”, ha dichiarato Khavari. “Ci aspettiamo che queste informazioni saranno incorporate in test di screening genetico che saranno disponibili nel prossimo decennio per aiutare a determinare chi è maggiormente a rischio per molti tipi di malattie geneticamente complesse, tra cui il cancro, e per guidare interventi personalizzati.”
Fonte: Nature Genetics 2025
https://www.nature.com/articles/s41588-024-02070-5
