Un gene che modifica il rischio di cancro al seno

19.01.2023 | Popular Science

Uno studio globale condotto dall’Università di Otago ha identificato un gene che, se modificato, potrebbe ridurre il rischio di cancro al seno. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Communications Biology.

La ricerca è stata condotta in collaborazione con l’International Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) e ha coinvolto circa 26.000 donne con mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 (in particolare 15.342 portatrici di varianti patogene di BRCA1 e 10.740 portatrici di varianti patogene di BRCA2). I ricercatori hanno analizzato l’intero genoma delle donne e hanno usato i risultati per dare la priorità ai geni modificatori del rischio di cancro al seno candidato per l’analisi di laboratorio e la convalida biologica.

Hanno scoperto che livelli ridotti della proteina prodotta dal gene SULT1A1, che svolge un ruolo importante nel metabolismo degli agenti cancerogeni, sono associati a una riduzione del rischio di cancro al seno nelle portatrici della variante patogena BRCA1. Le analisi funzionali di SULT1A1 hanno mostrato che la ridotta espressione di mRNA nelle cellule patogene della variante BRCA1 era associata a una ridotta proliferazione cellulare ea un ridotto danno al Dna dopo il trattamento con agenti dannosi per il Dna.

Secondo gli autori, questi dati forniscono la prova che le varianti deleterie in BRCA1 più le delezioni SULT1A1 contribuiscono al rischio variabile di cancro al seno nelle portatrici di BRCA1.

Fonte: Commun Biol 2022

https://www.nature.com/articles/s42003-022-03978-6

IT-NON-08371-W-01/2025

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