Relazione tra i polimorfismi ERCC2 Lys751Gln, Asp312Asn e Arg156Arg e suscettibilità ai tumori ginecologici

I tumori ginecologici sono patologie che rappresentano gravi minacce per la salute delle donne. Il tumore della cervice uterina, dell’endometrio e dell’ovaio sono le forme neoplastiche maligne più comuni. Il gene ERCC2 (Gruppo di Cross-Complementazione per la Riparazione per Escissione) svolge un ruolo critico nella riparazione per escissione dei nucleotidi. I polimorfismi in ERCC2 possono influenzare i meccanismi di riparazione del danno al DNA, aumentando potenzialmente la suscettibilità ai tumori. Diversi studi hanno indagato l’associazione tra i polimorfismi ERCC2 e il rischio di tumori ginecologici, ma i risultati sono stati incoerenti. Pertanto, un gruppo di ricercatori ha eseguito una meta-analisi con la finalità di stimare tali correlazioni in modo più preciso. Gli esperti hanno selezionato 19 documenti per un totale di 9433 casi e 13144 controlli. Questi i risultati salienti:

Gli Autori concludono che il polimorfismo ERCC2 Lys751Gln è associato a un aumento del rischio di tumori ginecologici, in particolare il tumore ovarico. I polimorfismi Asp312Asn e Arg156Arg, invece, non sembrano aumentare la suscettibilità ai tumori ginecologici. Il modello genetico recessivo del polimorfismo Asp312Asn potrebbe persino avere un effetto protettivo sul tumore della cervice uterina.

Fonte: Front Oncol. 2025

https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2025.1461015/full

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