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Diagnosi del tumore della prostata: il cfDNA è promettente, ma ancora limitato nelle forme localizzate
Il DNA libero circolante di origine tumorale rappresenta una possibile frontiera per la diagnosi non invasiva del tumore della prostata, ma la sua utilità clinica resta ancora da definire, soprattutto nelle forme localizzate. Lo indica una revisione sistematica pubblicata su Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, che ha valutato la validità dei biomarcatori basati su cfDNA ematico nella diagnosi del carcinoma prostatico.
Lo studio, condotto da un gruppo di ricerca tedesco, nasce dalla necessità di superare alcuni limiti degli attuali percorsi diagnostici, ancora caratterizzati da specificità non ottimale e da un forte ricorso alla risonanza magnetica multiparametrica.
I ricercatori hanno identificato e analizzato 59 articoli scientifici che confrontavano biomarcatori basati su cfDNA nel sangue tra uomini con e senza tumore della prostata. La maggior parte degli studi ha utilizzato saggi qualitativi basati su PCR e su metodiche di sequenziamento di nuova generazione, NGS.
Nel complesso, le prestazioni diagnostiche dei test basati su cfDNA risultano migliori nei tumori prostatici aggressivi e metastatici. Molto più debole, invece, è l’evidenza relativa alle forme localizzate, cioè proprio il setting in cui un nuovo biomarcatore diagnostico avrebbe il maggiore valore clinico. Questa lacuna è particolarmente evidente per le metodiche NGS, valutate in soli tre studi nel contesto della malattia localizzata.
Il biomarcatore più frequentemente studiato è stato l’ipermetilazione del promotore di GSTP1. Per il rilevamento del tumore della prostata localizzato, questo marcatore ha mostrato una sensibilità media limitata, pari al 35,1%, ma una specificità media elevata, pari al 91,2%. Il dato suggerisce che il test possa essere più utile per confermare la presenza di malattia che per escluderla, almeno sulla base delle evidenze attuali.
In conclusione, il cfDNA ematico rappresenta un biomarcatore promettente per la diagnosi del tumore della prostata, ma non è ancora pronto per sostituire o ridisegnare i percorsi diagnostici standard. La bassa sensibilità nelle forme localizzate, la scarsità di studi NGS e l’eterogeneità metodologica impongono cautela. Serviranno studi di validazione di alta qualità, condotti nel reale setting d’uso clinico, per chiarire se questi test possano integrare PSA, imaging e biopsia nella diagnosi precoce del carcinoma prostatico.
Fonte: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2026
