Notizie
Densità mammaria e recidiva locoregionale nel tumore della mammella
La comprensione del rischio di recidiva locoregionale (LRR) è fondamentale nel tumore mammario poiché è direttamente correlata alla mortalità. Una […]
DNA tumorale circolante nella diagnosi del cancro ovarico
Il tumore dell’ovaio rimane una delle principali cause di mortalità per neoplasie ginecologiche a livello mondiale, soprattutto a causa delle diagnosi in stadio avanzato e della carenza di strumenti per il suo rilevamento precoce. Il DNA tumorale circolante (ctDNA) è emerso come un promettente biomarcatore non invasivo, in grado di migliorare l’accuratezza diagnostica attraverso l’individuazione di alterazioni genetiche ed epigenetiche specifiche del tumore.
Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo scopo di valutare l’accuratezza diagnostica del ctDNA nel rilevare il tumore ovarico rispetto a soggetti sani o altre condizioni benigne. È stata condotta una ricerca bibliografica completa dei database PubMed, Web of Science ed EBSCO alla ricerca di lavori pertinenti pubblicati fino ad aprile 2024, includendo studi che hanno analizzato sensibilità e specificità dei test del ctDNA su campioni di plasma o siero. Il rischio di bias è stato valutato mediante lo strumento QUADAS-2. Alla fine, gli esperti hanno selezionato 19 studi che hanno soddisfatto i criteri di inclusione. In questi studi sono state utilizzate utilizzando diverse tecniche molecolari, tra cui test di metilazione basati sulla PCR (73,7%) e metodi di sequenziamento (WGS/NGS) (21%), mirati a singoli geni o pannelli multigenici. L’accuratezza diagnostica del ctDNA è risultata variabile, con una sensibilità compresa tra il 40,6% e il 94,7% e una specificità tra il 56% e il 100%. Tuttavia, il ctDNA ha spesso superato le prestazioni del CA125, in particolare negli stadi precoci. La concordanza tra ctDNA e tessuto tumorale va da moderata a forte.
Gli Autori concludono che, sebbene l’eterogeneità tra gli studi abbia impedito una meta-analisi, la sintesi narrativa suggerisce che il ctDNA possa offrire capacità di rilevamento precoce superiori rispetto al CA125 attraverso l’analisi della metilazione e delle variazioni del numero di copie. Sono necessari ulteriori studi prospettici controllati per convalidare l’utilità clinica del ctDNA come strumento complementare nella diagnosi del tumore ovarico.
Fonte: Int J Gynecol Cancer, 2026 Jan doi: 10.1016/j.ijgc.2025.102686
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41136311/
