Tumori GI: DNA fecale e AI tra le tecnologie più promettenti per la diagnosi precoce

| Popular Science
ologramma di un corpo 3d con intestino colorato di rosso

Il test del DNA fecale nei pazienti con test immunochimico fecale (FIT) positivo ha mostrato le migliori prestazioni diagnostiche tra le tecnologie valutate per l’identificazione del carcinoma colorettale. Per altre neoplasie gastrointestinali sono emersi risultati promettenti da modelli predittivi e sistemi basati sull’intelligenza artificiale. È quanto emerge da una revisione sistematica con meta-analisi dell’accuratezza diagnostica pubblicata nel 2026 su Clinical and Translational Gastroenterology.

Gli autori hanno esaminato 9.604 record e incluso 72 studi, comprendenti studi di coorte e studi randomizzati controllati con almeno 300 partecipanti, nei quali erano state valutate nuove metodiche per l’identificazione di tumori gastrointestinali in contesti clinici. Gli studi comprendevano 51 valutazioni sul carcinoma colorettale, 9 sul tumore del pancreas, 7 sul carcinoma gastrico, 5 sull’epatocarcinoma, una sui tumori del tratto gastrointestinale superiore e una sul carcinoma esofageo.

Per il carcinoma colorettale, il test del DNA fecale nei pazienti con FIT positivo ha mostrato le prestazioni più elevate, con un’area sotto la curva ROC (AUC) compresa tra 0,94 e 0,98. Gli autori hanno inoltre valutato numerosi altri approcci, tra cui test basati su biomarcatori, algoritmi predittivi e metodiche di multicancer early detection.

Per il carcinoma pancreatico, le prestazioni migliori sono state osservate con l’algoritmo QCancer, che integra variabili cliniche come fumo, diabete, pancreatite cronica e sintomi recenti. In una validazione esterna condotta su oltre 2 milioni di pazienti di medicina generale, il modello ha raggiunto un’AUC di 0,89 negli uomini e di 0,92 nelle donne.

Per l’epatocarcinoma nei pazienti con cirrosi, il modello GALADUS ha raggiunto un’AUC di 0,94. Il modello, che combina sesso, età, AFP-L3, alfa-fetoproteina, des-gamma-carbossiprotrombina ed ecografia, ha mostrato prestazioni superiori alla combinazione standard di ecografia e alfa-fetoproteina, che nello studio considerato aveva un’AUC di 0,84. Gli autori evidenziano tuttavia l’assenza di una validazione esterna per questo modello.

Nel carcinoma esofageo, l’unico studio incluso ha valutato un modello di intelligenza artificiale basato su molteplici fattori clinici, che ha raggiunto un’AUC di 0,87, rispetto a 0,82 ottenuto da un modello di regressione logistica. Il sistema era stato però validato internamente e non consente ancora di trarre conclusioni sulla sua applicabilità generalizzata.

Nel complesso, la revisione identifica diverse tecnologie promettenti per migliorare l’identificazione dei tumori gastrointestinali, ma gli autori sottolineano che un’elevata accuratezza diagnostica non è sufficiente, da sola, a dimostrarne l’utilità clinica. Prima di una diffusione su larga scala saranno necessarie validazioni esterne, valutazioni in popolazioni reali e analisi di costo-efficacia.

Secondo gli autori, medici e decisori sanitari dovranno inoltre valutare il valore aggiunto di queste tecnologie rispetto agli strumenti già disponibili, tenendo conto dei requisiti regolatori, dell’interpretabilità clinica dei risultati e dell’accettazione da parte dei pazienti.

Fonte: Clinical and Translational Gastroenterology. 2026

https://www.ovid.com/jnls/ctg/fulltext/10.14309/ctg.0000000000001058~novel-technologies-for-gastrointestinal-cancer-detection-a

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