Una revisione sistematica pubblicata su Lung Cancer nel 2026 mostra che la selezione dei pazienti con tumore del polmone da sottoporre a test germinale può aumentare la probabilità di individuare varianti germinali patogenetiche o probabilmente patogenetiche (PGV/LPGV). Gli autori sottolineano, tuttavia, come gli attuali criteri di selezione siano fortemente eterogenei e non esista ancora una strategia standardizzata.
La revisione ha incluso 49 studi: 10 condotti su coorti pan-cancro, 21 su pazienti con tumore polmonare non selezionati e 18 su coorti selezionate. La prevalenza mediana delle PGV/LPGV è risultata pari a circa il 6% nelle popolazioni non selezionate, rispetto a circa il 27% nelle coorti selezionate. Un andamento analogo è emerso anche nelle analisi specifiche per il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC), nelle quali le popolazioni selezionate hanno mostrato una maggiore prevalenza di varianti germinali.
I dati hanno evidenziato un’ampia variabilità sia nella prevalenza delle alterazioni germinali sia nelle strategie utilizzate per individuare i pazienti da sottoporre al test. La storia familiare è risultata raccolta in maniera non uniforme e solo raramente utilizzata come criterio formale di selezione. Le analisi esplorative hanno inoltre suggerito una possibile variabilità geografica nella prevalenza delle varianti.
Secondo gli autori, la prevalenza relativamente bassa delle varianti germinali nelle popolazioni non selezionate limita la potenziale resa di una strategia di testing universale. La selezione dei pazienti può invece aumentare il tasso di identificazione delle alterazioni, anche se le strategie attualmente utilizzate restano eterogenee e prive di standardizzazione.
La definizione di criteri di selezione riproducibili potrebbe quindi rappresentare un passaggio importante per integrare il test germinale nella gestione del tumore polmonare, migliorandone l’efficienza e con potenziali implicazioni per la prevenzione mirata e la valutazione del rischio familiare.
Fonte: Lung Cancer. 2026
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0169500226005957
