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Metilazione del DNA libero circolante come biomarcatore per rilevare il cancro del polmone
Il cancro del polmone (LC) è la neoplasia con maggiore incidenza e una delle principali cause di morte legata al […]
Utilità della biopsia liquida per determinare le mutazioni genetiche nel carcinoma polmonare non a piccole cellule
Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) rappresenta la principale causa di mortalità correlata a neoplasie a livello mondiale e viene spesso diagnosticato in stadi avanzati limitando le opzioni di trattamento.
Mohammad Mehdi Jahani e i suoi collaboratori hanno eseguito una revisione sistematica con l’obiettivo di valutare l’efficacia della biopsia liquida nel rilevare mutazioni genetiche nel NSCLC, con focus sulla sua sensibilità, specificità, utilità clinica e potenziale per guidare strategie di trattamento personalizzate.
Seguendo le linee guida PRISMA 2020, sono stati esplorati con attenzione i database PubMed, Scopus, Embase, Web of Science e Cochrane Library alla ricerca di lavori pertinenti pubblicati tra il 1990 e il mese di settembre del 2024. Gli studi ammissibili includono analisi comparative di tecniche di biopsia liquida per la diagnosi, la prognosi, la progressione o la risposta al trattamento del NSCLC.
La qualità degli studi è stata valutata utilizzando il framework QUADAS. Alla fine, gli esperti hanno selezionato 30 documenti ritenuti idonei sulla base dei criteri prestabiliti. La Droplet Digital PCR (ddPCR) ha dimostrato la massima sensibilità, rilevando mutazioni a bassa frequenza come EGFR T790M a livelli bassi (0,01%). Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha fornito un profilo mutazionale completo, rivelando l’eterogeneità tumorale e le mutazioni coesistenti, ma ha richiesto campioni di plasma di alta qualità. Il test di mutazione cobas EGFR, sebbene meno sensibile della ddPCR, rimane ampiamente utilizzato a motivo della sua accessibilità clinica. I metodi emergenti, inclusa l’analisi delle vescicole extracellulari, sono promettenti ma richiedono ulteriore validazione. Inoltre, la biopsia liquida ha identificato efficacemente mutazioni non EGFR, come le amplificazioni KRAS, ALK e MET, estendendo la sua applicabilità clinica. Gli Autori concludono che la biopsia liquida è uno strumento trasformativo nella gestione del NSCLC perché offre un approccio minimamente invasivo per il rilevamento delle mutazioni, il monitoraggio della malattia e la guida al trattamento. La ricerca futura dovrebbe concentrarsi su studi multicentrici e sulle tecnologie emergenti per migliorare l’integrazione clinica e aumentare l’impiego in diversi tipi di tumori.
Fonte: BMC Cancer. 2025
https://bmccancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12885-025-13786-w
