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Cancro colorettale: il ruolo combinato di genetica e stile di vita
Uno studio condotto da ricercatori statunitensi ha analizzato l’interazione tra predisposizione genetica e abitudini di vita nel determinare il rischio di sviluppare il cancro colorettale (CRC). L’analisi prospettica ha coinvolto 68.397 partecipanti appartenenti a cinque gruppi etnici — afroamericani, giapponesi americani, latini, nativi hawaiani e bianchi — inclusi nel Multiethnic Cohort Study.
Per valutare la predisposizione genetica, i ricercatori hanno utilizzato un punteggio di rischio poligenico (PRS) basato su 205 varianti associate al CRC. Lo stile di vita è stato valutato mediante un punteggio di rischio che prendeva in considerazione abitudine al fumo, consumo di alcolici, indice di massa corporea (BMI), attività fisica e dieta.
Al follow-up mediano di 15,1 anni sono stati identificati 1.303 nuovi casi di cancro colorettale. L’analisi, pubblicata nel 2026 sul Journal of the National Cancer Institute, ha mostrato che i soggetti con il più alto rischio genetico presentavano una probabilità di sviluppare la malattia circa 2,4 volte superiore rispetto a quelli con il rischio più basso (IC 95%: 1,99–2,89).
Anche lo stile di vita si è confermato un determinante indipendente: i partecipanti con il punteggio comportamentale più sfavorevole mostravano un aumento del rischio del 54% rispetto a quelli con il profilo più favorevole (IC 95%: 1,26–1,88).
L’analisi combinata ha evidenziato un’interazione tra i due fattori. Tra gli individui con rischio genetico elevato (PRS =50° percentile), i livelli più alti di rischio comportamentale erano associati a un aumento dell’82% del rischio di CRC (IC 95%: 1,41–2,35). Al contrario, nei soggetti con basso rischio genetico (PRS <50° percentile), l’associazione tra stile di vita e rischio di malattia non ha raggiunto la significatività statistica.
Un ulteriore elemento rilevante è la coerenza dei risultati tra i diversi gruppi etnici inclusi nello studio, suggerendo che l’interazione tra fattori genetici e comportamentali possa essere simile in popolazioni differenti.
Nel complesso, i dati indicano che gli interventi sullo stile di vita potrebbero avere un impatto particolarmente rilevante nei soggetti con maggiore predisposizione genetica. Gli autori sottolineano tuttavia la necessità di ulteriori studi per integrare in modo efficace informazioni genetiche e comportamentali nei modelli di stratificazione del rischio e nei programmi di screening.
Fonte: Journal of the National Cancer Institute
https://academic.oup.com/jnci/advance-article/doi/10.1093/jnci/djag045/8487767
