Genetica del BMI e fenotipi TC: l’architettura biologica della BPCO

21.05.2026 | Popular Science
Un medico in camice tiene in mano un simbolo a forma di polmone mentre è seduto a un tavolo in ospedale

Una meta-analisi, pubblicata nel 2026 su Annals of the American Thoracic Society, ha chiarito il legame genetico tra BMI e morfologia polmonare. Gli autori dello studio, un team di ricerca internazionale, ha elaborato un punteggio di rischio poligenico per il BMI (PGSBMI) aggregando i dati di studi di associazione genome-wide su vasta scala. Questo strumento è stato poi applicato a una popolazione di 16.349 individui, provenienti da coorti eterogenee comprendenti sia soggetti sani che pazienti con BPCO. I dati indicano che la predisposizione genetica a un BMI elevato esercita un effetto opposto sui due principali compartimenti polmonari:

· Parenchima (protezione dall’enfisema): un punteggio PGSBMI elevato correla linearmente con una significativa riduzione dell’enfisema, sia alle analisi quantitative (decremento delle aree a bassa attenuazione, P < ,0001) che alla valutazione visiva (OR 0,89 per un grado di gravità superiore nelle coorti BPCO);

· Vie aeree (aumento del rimodellamento): parallelamente, il rischio poligenico elevato si associa a un maggiore spessore della parete bronchiale (AWT). Nello studio COPDGene, la probabilità di riscontrare visivamente un ispessimento parietale è risultata superiore del 17% (OR 1,17; P = ,0023).

L’aspetto più rilevante dello studio è che tali associazioni persistono indipendentemente dalla presenza clinica di BPCO, suggerendo che i determinanti genetici del peso corporeo influenzino l’architettura polmonare a prescindere dal danno causato da agenti esterni. In conclusione, la ricerca dimostra che la genetica legata a un BMI elevato agisce in modo dicotomico: protegge dall’enfisema, ma favorisce il rimodellamento e l’ispessimento delle vie aeree. I dati rappresentano un passo avanti fondamentale per comprendere come il profilo genetico di un paziente possa orientarne il fenotipo radiologico e, potenzialmente, la risposta terapeutica.

Fonte: Annals of the American Thoracic Society, 2026

https://academic.oup.com/annalsats/article-abstract/23/5/720/8494352?redirectedFrom=fulltext

IT-NON-13569-W-05-2027

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