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Metilazione del DNA libero circolante come biomarcatore per rilevare il cancro del polmone
Il cancro del polmone (LC) è la neoplasia con maggiore incidenza e una delle principali cause di morte legata al cancro. La scarsa diffusione di strumenti di screening efficaci ostacola la diagnosi precoce che viene fatta tardivamente ed è accompagnata a un’elevata mortalità.
Le alterazioni della metilazione gene-specifica rilevate nel DNA libero circolante (ccfDNA) nel plasma o nel siero sono state investigate come possibile strumento di screening.
Diana Inês Machado e i suoi collaboratori hanno eseguito una revisione sistematica e una meta-analisi con l’obiettivo principale di valutare criticamente i dati pubblicati sull’uso di biomarcatori basati sulla metilazione del ccfDNA per la rilevazione del LC.
Sono stati esplorati con attenzione i database PubMed, inclusi MEDLINE e Scopus, alla ricerca di lavori pertinenti che hanno valutato le prestazioni diagnostiche delle alterazioni della metilazione del ccfDNA in questo contesto e il team ha impiegato un modello a effetti casuali bivariato per calcolare la sensibilità e la specificità stimate aggregate.
Sono state eseguite analisi di sottogruppo di accuratezza, in base al sottotipo istologico, allo stadio e allo stato di fumatore. Alla fine, gli esperti hanno selezionato 44 lavori che hanno soddisfatto i criteri di inclusione.
La meta-analisi ha generato una sensibilità aggregata del 54% (IC 95% 48-60%) e una specificità aggregata dell’86% (IC 95% 83-87%) per la rilevazione del LC. I marcatori di metilazione del genoma ospite più frequentemente testati sono RASSF1A, APC, SHOX2, SOX17 e HOXA9.
Gli Autori concludono che, nel complesso, l’analisi della metilazione del ccfDNA rileva il LC con alta specificità ma con una modesta sensibilità. Sono necessarie ulteriori ricerche per migliorare le prestazioni diagnostiche, per stabilire standard metodologici e per determinare se ciò possa integrare le strategie di screening esistenti per aumentarne l’efficacia. Registrazione PROSPERO CRD42023408964.
Fonte: Syst Rev. 2025
https://systematicreviewsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13643-025-02860-w
