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Sviluppo e performance di modelli di previsione del rischio di incidenza del cancro mammario femminile
Una previsione accurata del rischio di cancro della mammella è essenziale per la diagnosi precoce e le strategie di prevenzione personalizzate. Mentre i modelli tradizionali, come Gail e Tyrer-Cuzick, sono ampiamente utilizzati, gli approcci basati sull’apprendimento automatico potrebbero offrire una performance predittiva migliorata.
Un gruppo di ricercatori ha eseguito una revisione sistematica e una meta-analisi con la finalità di confrontare l’accuratezza dei modelli statistici tradizionali e dei modelli di apprendimento automatico nella previsione del rischio di cancro della mammella.
Gli esperti hanno selezionato 144 studi, provenienti da 27 Paesi, che hanno incorporato dati genetici, clinici e di imaging. Le C-statistiche aggregate sono state calcolate per valutare la discriminazione del modello, mentre i rapporti osservato-atteso (O/E) sono stati utilizzati per valutarne la calibrazione. Infine, il team ha condotto analisi di sottogruppo e di sensibilità per esaminare l’eterogeneità e per valutare l’influenza del bias di studio in diverse popolazioni.
I modelli basati sull’apprendimento automatico hanno dimostrato una performance superiore, con una C-statistica aggregata di 0,74, rispetto a 0,67 per i modelli tradizionali. I modelli che integravano dati genetici e di imaging hanno mostrato i più alti livelli di accuratezza, sebbene la performance risulti variabile in base alla popolazione. Le analisi di sensibilità che escludono gli studi con alto bias mostrano una migliore discriminazione nei modelli che incorporano fattori genetici, con la C-statistica aggregata salita a 0,72. I modelli tradizionali, come Gail, mostrano un’accuratezza predittiva notevolmente scarsa nelle popolazioni non occidentali, come evidenziato da una C-statistica di 0,543 nelle coorti cinesi. Gli Autori concludono che i modelli di apprendimento automatico forniscono un’accuratezza predittiva significativamente maggiore per il rischio di cancro mammario, in particolare quando incorporano dati multidimensionali.
Tuttavia, permangono problemi legati alla generalizzabilità e all’interpretabilità dei modelli, soprattutto in popolazioni diverse. La ricerca futura dovrebbe concentrarsi sullo sviluppo di modelli più interpretabili e sull’espansione degli sforzi di validazione globale per migliorarne l’applicabilità a diversi gruppi demografici.
Fonte: Ann Med. 2025
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/07853890.2025.2534522#d1e696
